第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（27）

北京大学第三医院妇产科生殖医学中心/国家妇产疾病临床医学研究中心

陈琪琪，智旭

摘要：

嵌合体指同时存在两种或两种以上遗传性状的个体，可分为同源嵌合体及异源嵌合体，而由于嵌合发生的时期不同，嵌合体可分为三种，分别为体细胞嵌合、生殖腺嵌合，以及体细胞与生殖腺混合嵌合。

在过去人们的认识中，嵌合体的发生率仅为0.04%，占人群中的小部分，随着新的测序技术（如：染色体微阵列、高通量测序技术等）的发明及临床应用，人们对嵌合体的分析更加细致、全面及深入，同时也能更灵敏地检测出人体内低比例的嵌合。通过这些技术在临床上的应用，嵌合体的检出率远高于我们的预估，在卵裂期胚胎嵌合体发生率可达15%-90%；在羊水穿刺产前诊断中，可发现0.25%-0.35%的真性嵌合体。在单基因疾病中，如假性肥大性肌营养不良，嵌合体的占比甚至达到24.7%。在临床上及时发现嵌合体患者，并且必要时提供临床干预，可减少某些嵌合体对后代的影响。

因此，遗传咨询、遗传检测、产前诊断及胚胎植入前检测技术对于嵌合体具有重要意义。对于复发性流产、多次分娩相同疾病患儿的“健康夫妇”，有必要了解双方家系的疾病谱，对父母及患儿或流产胎儿绒毛组织进行遗传学检测，必要时明确父母双方是否存在嵌合现象。对于生殖腺嵌合体的父母，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测技术选择不携带致病基因、整倍体胚胎进行移植，从而降低遗传缺陷的发生率。