首页 > 科研进展 > 学术交流

壁报交流~先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿发生身材矮小的危险因素研究

作者:万扬 等 日期:2021-10-14 浏览量:481

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(34)

1. 中国医学科学院血液病医院 (中国医学科学院血液学研究所 ),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心 儿童血液病诊疗中心, 天津

2. 天津医科大学总医院 儿科,

万扬1, 巩晓文1, 程思琪2, 尹梓溪1, 高洋洋1, 李俊1, 宗苏玉1, 张英驰1, 陈玉梅1, 郑荣秀 2*, 竺晓凡1*

摘要

【目的】先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种以红系造血衰竭、躯体畸形及搞肿瘤易感性为主要表现的先天性骨髓衰竭综合征。身材矮小在DBA患者中较为常见,但目前国内外缺少关于DBA患儿身高发育及矮小发生的危险因素的相关研究。本研究详细描述了我中心DBA患儿的身高发育情况并通过回归分析挖掘DBA患儿身材矮小的危险因素。

【方法】根据横断面研究方案,收集2003年至2020年中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DBA患儿1周内新近测量的身高、体重并计算其体重指数(BMI)。收集入组患儿基本信息、父母身高、有无躯体畸形、核糖体蛋白突变情况、治疗状态及治疗反应等临床信息。

【结果】本研究共入组患儿129例,其中男性80例,女性49例,中位发病年龄2个月(0~75个月),中位测量年龄49个月(3~189个月)。躯体畸形发生率为32.81% (41/128)。共有112例患儿完成了核糖体蛋白突变检测,突变阳性率为68.75% (77/112)。入组时17.05%(22/129)的患者未接受类固醇治疗,55.04%(71/129)的患者为类固醇依赖。仅有12.40%(16/129)患者缓解。输血依赖患者占10.08%(13/129),造血干细胞移植后患者占5.43%(7/129)。入组患儿中位年龄别体重Z评分(HAZ)为-1.54 (-6.36~1.96),其中37.98% 可诊断身材矮小(HAZ<-2SD)。多因素回归分析显示女性 (adjusted OR=4.92; 95% CI, 1.29~18.71; p= 0.0195), 低体重 (adjusted OR=10.41, 95% CI, 1.41~76.98, P =0.0217),心血管畸形 (adjusted OR=216.65;95% CI, 3.29~14279.79; p=0.0118),RPL11突变(adjusted OR=29.14;95%CI, 1.18~719.10; p=0.0392) 或 RPS26突变 (adjusted OR=53.49;95% CI, 1.40~2044.30; p=0.0323) 与为矮小发生的独立危险因素。激素依赖(OR=6.16, 95% CI, 1.67~22.67, P = 0.0063)和造血干细胞移植后(OR=8.44, 95% CI, 1.23~58.16, p=0.0302)也与矮小发生相关。在71例激素依赖患者中,矮小发生与激素服用时间>2年(OR=2.95; 95% CI, 1.00~8.66; p=0.0494)及激素维持剂量大于>0.1 mg/kg per day (OR=3.30; 95% CI, 1.02~10.72; p=0.0470) 有关。激素开始服用年龄>6个月与≤6个月患者相比,矮小发生率低,但尚回归分析无统计学意义(46.67% 比56.00%,OR 0.69; 95% CI ,0.26~1.84,p=0.455)。

【结论】DBA患儿身材矮小发生率较高。女性、低体重、躯体畸形及核糖体蛋白基因突变是矮小发生的独立危险因素。激素依赖患者,矮小发生率与激素服用时长及激素维持剂量有关。