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壁报交流~抗谷氨酸脱羧酶抗体相关神经免疫综合征55例临床分析

作者:柏琳 等 日期:2021-10-20 浏览量:435

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(36)

中国医学科学院 北京协和医院 神经科

柏琳 任海涛 刘曼歌 范思远 关鸿志

摘要

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)抗体相关神经免疫综合征的临床特点,血清及脑脊液抗体水平,治疗方案以及预后情况。

方法:截止至2021年7月1日,北京协和医院的脑炎与副肿瘤登记项目入组55例抗GAD抗体相关神经免疫综合征。总结分析患者的临床资料及诊治经过,探讨抗GAD抗体相关神经免疫综合征的临床特点,抗体水平,影像学表现以及治疗与预后情况。

结果:55例患者中女性40例,男性15例。中位年龄42岁(区间:6岁至75岁)。其中僵人综合征16例(29.1%),小脑性共济失调9例(16.4%),癫痫和边缘性脑炎36例(65.5%),两种及以上表型叠加6例(10.9%)。50.91%合并自身其他免疫性疾病,其中甲状腺相关疾病16例(57.14%),糖尿病14例 (50%),白癜风6例(21.42%),银屑病1例、血小板减少症1例、肋软骨炎1例。2例合并肿瘤,分别为胸腺瘤和小细胞肺癌。入组患者血清抗GAD抗体滴度均大于1:32(cell based assay,CBA法)或大于1382 IU/ml(ELISA法)。26例患者行腰穿检查,脑脊液抗体滴度均大于1:10,脑脊液白细胞正常或轻度升高,86.67%患者SOB阳性。其中3例同时合并其他抗神经表面抗原抗体。44例患者完善头MRI检查,颞叶内侧病灶16例(36.36%),皮层为主多发病变3例(6.82%),小脑萎缩1例(2.27%)。40例选择激素治疗,35例行IVIG治疗,19例接受吗替麦考酚酯长程免疫治疗。71.4%的小脑性共济失调及僵人综合征患者mRS评分改善1分及以上。70%癫痫及边缘性脑炎患者发作性症状好转。


结论:抗GAD抗体相关神经免疫综合征临床表型多样,本病例组以癫痫和边缘性脑炎居多。患者多合并其他自身免疫性疾病,部分合并肿瘤。患者血清及脑脊液抗GAD抗体阳性(CBA法),影像学正常或表现为颞叶内侧受累,部分患者出现多发皮层为主的异常信号。治疗以一线免疫治疗联合长程免疫治疗为主,大部分患者预后良好。

关键词:抗谷蛋白脱羧酶抗体 小脑性共济失调 僵人综合征 边缘性脑炎 颞叶癫痫