第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（44）

1北京大学第一医院儿科

2 北京大学第一医院医学影像科

魏翠洁1，常杏芝1，朱颖2，董慧1，张尧1，范燕彬1，吴晔1，张月华1，刘洁玉1，熊晖1，*

第一作者：魏翠洁

通讯作者：熊晖，

基金项目：国家重点研发计划(2016YFC0901505)；国家自然科学基金(81571220);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)

目的  分析中国儿童特发性炎症性肌病（Idiopathic inflammatory myopathies， IIM）的肌肉病理改变特点，探讨其与肌炎特异性抗体、疾病活动度之间的关系，及其在IIM中的诊断价值。

方法  回顾2007年1月~2020年6月在我院儿科住院的行肌肉病理检查的儿童IIM患儿63例，收集临床表现、实验室检查和肌肉病理结果。采用2018欧洲神经肌肉疾病中心（ENMC）病理诊断标准对肌肉病理改变进行分析，并分析肌肉病理与肌炎特异性抗体之间的关系。根据Bohan和Peter诊断标准（1975）和欧洲抗风湿联盟/美国风湿病学会（EULAR/ACR）分类标准（2017），对比肌活检前后的临床诊断变化，分析肌肉病理在IIM中的诊断价值。

结果：（1）63例IIM患儿行肌肉病理检查，男34例，女29例；发病年龄1岁2月~14岁，平均年龄7岁，中位年龄5岁。诊断幼年皮肌炎（JDM）61例，其中经典型皮肌炎（CDM）54例，无/微肌病性皮肌炎（CADM）2例，无皮疹性皮肌炎5例，诊断免疫性坏死性肌病（IMNM）2例。15例（15/40）患儿肌炎特异性抗体阳性，其中NXP2抗体6例，Mi-2抗体4例，MDA5抗体3例，SRP抗体2例。（2）肌肉病理结果及肌炎特异性抗体相关性：54例有血管周围炎症细胞浸润，43例有束周肌纤维萎缩，5例非束周肌纤维萎缩，11例伴有坏死和再生，1例伴有结缔组织增生，3例呈坏死性肌病样改变，1例为轻微病理改变，3例肌肉病理未见异常。其中2例坏死性肌病为SRP抗体阳性，2例MDA5抗体阳性患儿病理均未见异常。（3）诊断价值分析：根据Bohan和Peter诊断标准，肌活检前确诊JDM 27例，疑诊27例，可能诊断2例，7例患儿无皮疹不符合诊断标准；肌活检后确诊53例，疑诊3例，5例患儿虽无皮疹，但根据典型肌肉病理结果临床诊断JDM，2例患儿诊断IMNM。根据EULAR/ACR分类标准，肌活检前确诊JDM 24例，疑诊24例，可能诊断1例，12例患儿因缺乏典型皮疹不符合诊断标准；肌活检后确诊53例，疑诊8例，2例患儿诊断IMNM。

结论：儿童IIM的肌肉病理改变以血管周围炎症细胞浸润和束周肌纤维萎缩为主要特点，SRP抗体阳性患者呈坏死性肌病改变，MDA5抗体阳性患者肌肉病理多为正常。JDM肌活检评分与疾病活动度相关性差。肌活检仍对IIM的诊断仍具有重要作用，尤其是对于缺乏典型皮肌炎皮疹的患儿。

关键词：特发性炎症性肌病；幼年皮肌炎；肌肉病理；肌炎特异性抗体