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壁报交流~抗合成酶综合征的临床谱系分析——单中心回顾性研究

作者:张文浩 等 日期:2021-11-13 浏览量:36

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(49)

1 北京大学第一医院神经内科

2 北京大学第一医院儿科

3 北京大学第一医院呼吸内科

4 北京大学第一医院风湿免疫科

张文浩1,郑艺明1,熊晖2,阙呈立3,张晓慧4,赵亚雯1,吕鹤1,张巍1,袁云1,王朝霞1*

* 通讯作者:王朝霞

目的:抗合成酶综合征是重叠性肌炎中最具代表性的一类疾病,呈多系统受累,本研究报道我们中心抗合成酶综合征的临床谱系特点,增加对该组疾病的认识。

方法:本研究为单中心回顾性研究,纳入2010年1月至2021年4月于北京大学第一医院就诊的抗合成酶抗体阳性、确诊为抗合成酶综合征的患者,对其临床特征、抗体类型、影像学表现、骨骼肌病理特点等进行分析。

结果:本研究共纳入137例患者,男女比例为1:1.6,平均起病年龄为48.1±18.0岁(1-83岁),平均病程为2.4±4.7年(6天-42年)。25.5%患者起病表现为骨骼肌症状,36.5%为呼吸系统症状,10.2%为发热,13.9%为关节痛,以及10.2%为皮疹。其中有28.5%的患者合并了其他自身免疫性疾病,有8.0%的患者合并恶性肿瘤。60.6%的患者存在肌酸激酶的升高、66.4%存在乳酸脱氢酶的升高。抗合成酶抗体类型的构成为:抗Jo-1(46.7%)、抗PL-7(19.7%)、抗EJ(19.7%)、抗PL-12(11.7%)、抗OJ(4.4%)、抗ZO(2.2%)、抗KS(1.5%)以及抗HA(0.7%);其中有59.1%的患者合并了抗RO-52抗体。60例患者进行了骨骼肌磁共振成像检查,其中56.7%存在肌肉水肿;71例患者进行了针极肌电图检查,其中64.8%存在肌源性损害;70例进行骨骼肌活检的患者中,54.3%呈炎性肌病病理改变,37.1%呈坏死性肌病样病理改变,34.3%的肌纤维坏死、再生具有束周分布的规律。

结论:抗合成酶综合征起病表现多样,我们中心以抗Jo-1抗体阳性最常见,常合并抗Ro-52抗体,骨骼肌磁共振检查可有肌肉水肿改变,束周肌纤维坏死、再生只出现在少数患者。

关键词:抗合成酶综合征;炎性肌肉病;间质性肺病;皮肤病变;结缔组织疾病。