第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（57）

1、首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科

         2、佳木斯大学宏大医院神经内科

玄鸿霞1，2，王韵1，李晓东1，李淑娟1，胡文立1

通讯作者：王韵

【摘要】

目的：分析肝豆状核变性致精神障碍患者的临床特点。

方法：收集2017年2月至2021年6月于我科住院的33例脑型肝豆状核变性患者的临床资料，包括发病年龄、病程、临床特点。

结果：该组患者中7例存在精神障碍，其中男4例，女3例，发病年龄为8～31岁。精神症状发生于病程的第0～20年不等，2例（28.6%，2/7）患者以精神障碍为首发症状，5例（71.4%，5/7）发生于起病半年以内，约半数（57.1%，4/7）患者精神障碍为突发起病。主要的精神症状有：失眠7例（100%，7/7），情绪低落、兴趣减低2例（28.6%，2/7），幻觉2例（28.6%，2/7），妄想1例（14.3%，1/7），自杀倾向1例（14.3%，1/7），躁狂、冲动行为3例（42.9%，3/7）。7例（100%，7/7）均可见角膜K-F环。所有患者接受二巯丙磺酸钠静点以及对症治疗2-8周后精神症状均明显好转。

结论：肝豆状核变性致精神障碍具有一定临床特点，对治疗反应好，青年起病的精神障碍要警惕肝豆状核变性可能，注意完善血铜、尿铜、铜蓝蛋白等相关筛查。

【关键词】肝豆状核变性；精神障碍；临床特点