第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（120）

1北京大学第一医院神经内科；2北京大学第一医院心脏科

谢志颖1，方舒2，马伟2，王朝霞1，龚艳君2，袁云1

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一组DMD基因突变导致的性连锁肌肉病，心脏损害也是其常见表现之一，但其发展规律以及和基因突变的规律尚不确定。为此我们分析DMD患者心电图和超声心动图改变随年龄的变化趋势以及与基因突变的关系。

方法：211例（年龄1~18岁）DMD患者均经过DMD基因检查证实，依据病程分为1~3岁、4~6岁、7~9岁和10~18岁4个年龄组，DMD基因突变分为ABD1（外显子1-8）、中央杆状区（外显子9-61）、富含半胱氨酸结构域和C末端结构域（外显子61-79）、ABD1到中心区（外显子1-61）以及DMD 全长组（外显子1-79），分别观察患者的心率、PR间期、QRS间期、QTc间期、左房大小和左室舒张末期内径。用Mann-Whitney U检验来探讨心电图和超声心动图改变与年龄增加的相关性。采用卡方检验探讨不同年龄组心电图和超声心动图异常的差异，以及基因突变与心电图异常的关系。采用Pearson和Kendall相关分析评价心电图异常和心功能。

结果：除P波时程和RV1之外，其他心电图和超声心动图各参数与病程存在相关性（P<0.05），在不同基因突变部位组之间没有差异（p=0.736）。

结论：尽管DMD患者心电图和超声心动图的异常随病程发展而加重，但与DMD基因突变部位无关。