第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（123）

1北京大学第一医院神经内科

2中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室

3北京大学国际医院神经内科

孙澄玥1 令晨1 吴越2 孙云闯1 方筱静1，3 张巍1 王朝霞1 张紫豪2 袁云1

目的 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死及白质脑病（CADASIL）是一种由NOTCH3基因变异引起的遗传性脑小血管病，其临床表现以及影像学改变的基础应当是脑小血管的血流异常。本研究对CADASIL患者的LSAs进行血流速度测量，分析LSAs血流速度与患者MRI病变程度和临床表型之间的关系。

材料及方法 招募31名CADASIL患者和31名性别年龄相匹配的健康对照。通过7.0-T MRI对31名患者的中枢神经系统病变严重程度进行评估，包括年龄相关白质病变（ARWMC）评分、LIs 计数、CMBs 计数、脑小血管病（SVD）评分及脑深部灰质核团铁沉积。使用7.0-T相位MRI对比法血管成像（PC-MRA）测量患者及健康对照的豆纹动脉（LSAs）血流速度。采用改良Rankin评分（mRS）和Barthel 指数评估患者独立生活能力；简易智力状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估患者认知功能；汉密顿抑郁量表（HAMD）和汉密顿焦虑量表（HAMA）评估患者情绪状态；比较患者与对照者的LSAs血流速度差异，分析患者LSAs血流速度与临床症状和影像学病变的关系。

结果 CADASIL患者的LSAs 血流速度比健康对照慢（P < 0.05）；无症状患者的LSAs血流速度与健康对照者无显著差异（P > 0.05），比有症状患者快（P < 0.05）。在校正年龄和病程影响因素后，CADASIL患者的LSAs 血流速度减慢与mRS 评分（P < 0.05）、Barthel指数（P < 0.05）、MMSE评分（P < 0.05）、MoCA 评分（P < 0.05）、基底节区ARWMC评分（P < 0.05）、全脑ARWMC评分（P < 0.05）、基底节LIs 数目（P < 0.05）、全脑LIs 数目（P < 0.05）、SVD 评分（P < 0.05）以及壳核铁沉积（P < 0.05）相关。

结论 CADASIL患者LSAs 血流速度减慢，且与临床表现和影像学病变存在相关性。