第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（127）

1中国医学科学院北京协和医院

2中国医科院心理研究所

刘曼歌1，任海涛1，周立新1，范思远1，王晶2，关鸿志1

并列第一作者：刘曼歌、任海涛    通讯作者：关鸿志

目的：AP3B2是囊泡外壳蛋白AP3的亚基之一，特异地表达于中枢神经系统神经元。 既往有少量研究提示抗AP3B2抗体与自身免疫性小脑性共济失调相关。

材料与方法：报告一例抗 AP3B2 抗体相关神经免疫病病例：患者47岁男性，表现为隐匿起病的感觉异常和步态障碍。间接免疫荧光实验显示患者血清和脑脊液可与大鼠小脑浦肯野细胞胞浆以及颗粒层神经元突触结合，荧光形式与文献报告的抗AP3B2抗体一致。基于转染细胞的间接免疫荧光实验进一步证实该例抗AP3B2抗体阳性。静脉注射免疫球蛋白、口服泼尼松和吗替麦考酚酯后，患者症状改善，辅助检查及长期随访未发现恶性肿瘤。

结果：既往文献及本研究共报告例11例抗AP3B2抗体阳性患者。患者神经系统受累表现多样，包括小脑性共济失调及深感觉性共济失调、感觉异常和无力，这与抗AP3B2抗体与脊髓灰质、背根神经节、小脑皮质和小脑核团的广泛结合一致。脑脊液检测显示半数患者白细胞升高、蛋白升高或者特异性寡克隆区带阳性。既往文献报告的病例均为亚急性起病，但免疫治疗效果不佳。

结论：本例抗AP3B2抗体相关疾病隐匿起病，与以往文献报告不同。该病以小脑性共济失调为主要表现，但可合并脊髓神经根病等，部分患者对免疫治疗有效，但总体预后不佳。

关键词：抗AP3B2抗体；神经系统自身免疫性疾病；小脑性共济失调