第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（128）

1中国医学科学院北京协和医院

2 首都医科大学附属北京儿童医院

3 江苏省苏北人民医院

4 赤峰学院附属医院

刘曼歌1，任海涛1，范思远1，张炜华2，徐耀3，赵伟丽4，关鸿志1

并列第一作者：刘曼歌、任海涛    通讯作者：关鸿志

摘要

目的：Homer3是连接代谢型谷氨酸受体与胞内钙离子通道的支架蛋白，表达于浦肯野细胞树突、胞体、大脑皮层、海马及部分非神经组织。抗Homer 3 抗体相关神经系统疾病以小脑性共济失调为主要表现，临床罕见。本研究报告 6 例抗Homer 3 抗体阳性患者，分析其临床表型并随访评估免疫治疗效果。

材料与方法：自2016年1月起，北京协和医院神经科采用基于细胞的检测法和基于组织的检测法，对疑似自身免疫性小脑性共济失调患者进行了罕见抗小脑抗体谱（抗Tr(DNER)/Zic4/ITPR1/Homer-3/NCDN/PKCγ/PCA-2/AP3B2/mGluR1 /ATP1A3 抗体）筛查。本研究报道其中血清或脑脊液抗Homer 3 抗体阳性患者。

结果：截至2020年12月，在测试的 750 名患者的血清和脑脊液样本中，6 例患者抗Homer3 抗体阳性。患者均表现为亚急性或隐匿性起病的小脑性共济失调。此外，各有2例患者表现出脑病、脊髓神经根病、快动眼期睡眠行为障碍和自主神经功能障碍。头部核磁共振检查示，1例患者无明显异常，1例小脑萎缩，2例有小脑和脑桥萎缩伴“十字面包征”，2例出现双侧大脑皮层异常信号。脑脊液白细胞增多及蛋白浓度升高分别见于2例、1例患者，2例患者脑脊液寡克隆带阳性。所有患者均接受了糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换和吗替麦考酚酯等免疫抑制治疗。4例患者的神经系统症状在治疗后部分改善，1例临床稳定，1例在免疫治疗后病情仍继续恶化。2例患者复发。4例患者末次随访时改良Rankin量表评分≥3分，末次随访共济失调等级量表12 至 29 分。

结论：抗Homer 3 抗体相关小脑性共济失调可合并脑病、脊髓神经根病、快动眼期睡眠行为异常和自主神经功能障碍，部分患者的表现可与多系统萎缩小脑型相似。。尽管部分患者经免疫治疗症状有所改善，但长期预后总体不良，鉴于长期临床获益的可能性，及时、全面与长程的免疫治疗是必要的。

关键词：抗Homer3抗体；神经系统自身免疫性疾病；小脑性共济失调