第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（129）

1.中国医学科学院&北京协和医学院 北京协和医院 神经科

2.中国医学科学院&北京协和医学院 北京协和医院 病理科

任海涛1 赵大春2 徐晓璐1 杨英麦1 李致远2 王晶 Fechner.K 彭斌1 关鸿志1

第一作者：rht20080808

通信作者：关鸿志

目的：报道一例罕见的抗PKCγ抗体相关的副肿瘤性小脑共济失调，描述其临床、肿瘤病理、血清学及脑脊液特点和联合治疗的疗效及随访结果。

方法：总结该患者临床资料，筛查并明确肿瘤类型。采用 EUROIMMUN AG(德国)的间接免疫荧光试剂盒，采用小脑组织片法（TBA）与转染细胞法（CBA）对脑脊液及血清进行抗体分析并确诊。予患者肿瘤放疗及静脉免疫球蛋白免疫治疗，并规律随访。对既往类似病例进行回顾及总结。

结果：1. 临床资料：患者为老年男性，以发作性眩晕急性起病，进行性加重，逐渐出视物成双、饮水呛咳、步态异常后行走不能。查体：言语欠清，双眼各向可见粗大眼震，上视差。双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准，双下肢可见钟摆样腱反射。病理征（-）。感觉系统及自主神经系统未见异常。多次腰穿提示脑脊液WBC数、蛋白水平增高，SOB（+）。头颅MRI未见异常。PET-CT提示左扁桃体及颈部淋巴结局限性代谢增高，小脑弥漫性代谢增高。病理提示为扁桃体淋巴上皮癌2. 抗体检测结果：该患者血清学及脑脊液TBA法阳性，并呈现特异性荧光反应。CBA法抗明确为抗PKCγ抗体阳性。3. 病例随访及文献回顾：患者接受放疗治疗及IVIG免疫治疗，随访12个月时病情稳定，一般情况良好。既往仅有2例国外病例报道，均为回顾性诊断，缺少完整的临床数据。本病例中采用TBA联合CBA法，通过血清和脑脊液的分析，及时确诊并给予联合治疗。

结论：抗PKCγ抗体是一种罕见的副肿瘤小脑性共济失调相关抗体。采用TBA及CAB法，对血清学和脑脊液抗体筛查有助于明确诊断，早期治疗可能使患者受益。