第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（40）

1.国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，儿童肿瘤中心肿瘤内科；

北京市儿童血液肿瘤重点实验室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室，

2，病理科

张楠1 段彦龙1  周春菊2 金玲1 杨菁1 黄爽1 张梦1张楠楠1 张永红1

通讯作者：段彦龙

目的

在2017年颁布的WHO淋巴组织分类中，伴11q（11号染色体长臂）异常的伯基特样淋巴瘤（BLL-11q）被添加为一个新的诊断亚型，因为与伯基特淋巴瘤(BL)有着相似的病理形态和免疫表型，既往被认为是BL的一部分，但其缺乏C-MYC基因的重排，并具有特征性的11q改变。然而，随着国内外对BLL-11q报道的增多，发现11q异常还可以表现于滤泡淋巴瘤(FL)、高级别B细胞淋巴瘤（HGBCL）及C-MYC阳性的BL中，本文通过对我科诊断及治疗的9例11q异常的非霍奇金淋巴瘤（NHL）患儿进行回顾性总结，来探讨其临床特征、病理特征及分子遗传学特点。

方法

回顾性研究2018年12月-2022年4月于我院诊治的NHL，收集FISH法行11q探针检测阳性的患儿的临床特征、实验室检查、影像学检查、病理特征及诊治情况并进行分析，并复习文献进行总结。

结果

共9例，占同期收治儿童淋巴瘤1.4%，同期收治成熟B细胞淋巴瘤的4%；男7例，女2例；年龄2-13岁，平均年龄7岁，病程10天-2年余；临床表现为颈部淋巴结肿大4例，鼻咽及扁桃体肿大3例，腹部疼痛2例；病理形态BL样5例、FL样2例、HGBCL样2例；血常规均未见异常，血生化提示乳酸脱氢酶、尿酸均正常，骨髓均未见转移，行超声及PET/CT等影像学评估未见广泛转移，均无巨大瘤灶，均无中枢神经系统转移；采用 11q探针检测9例均为阳性：4例以ATM/CEN11p检测探针阳性，5例以11q22、11q23.3、11q24.3、11q25探针检测出2例缺失、2例增益、1例增益和缺失同时存在；FISH法检测BCL-2、BCL-6基因均阴性，8例C-MYC基因阴性，1例C-MYC基因阳性；IPNHLSS分期II期5例，III期4例；按照改良LMB 89方案A组化疗1例、B组2例、C组6例，早期疗效即完全缓解；随访4个月-72个月均无事件生存。

结论

儿童伴11q异常的NHL发病率低，与其他侵袭性成熟B细胞淋巴瘤相比，其临床症状轻、进展慢、早期化疗即可取得良好的预后，肿瘤细胞病理形态多样，可呈现BL样、FL样、HGBCL样，11q的异常可以表现为缺失、增益或者同时存在，且可出现在C-MYC阳性的BL中，因此行FISH检测BCL-2、BCL-6、C-MYC、11q的异常对于诊断非常重要。

关键词 Bukitt-like lymphoma with 11q aberration;children;clinical