第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（41）

1中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院神经科 

2中国科学院心理研究所 中国科学院心理健康重点实验室 

3中国科学院大学 心理学系 

任海涛1 刘珊1 房柯池2 范思远1 郭黎媛2，3 柏琳1 魏林霏1 王晶2，3 关鸿志1

通信作者

王晶 关鸿志

基金项目：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目：脑炎病因诊断一体化流程研究（2020 I2M C&T B 012）

摘要：

目的：探索通过脑脊液宏基因组二代测序技术（metagenome next-generation sequencing，mNGS）联合染色体拷贝数变异 (copy number variation， CNV）分析技术对脑膜癌病的诊断意义。

方法：前瞻性入组脑膜癌病的患者10例，脑膜癌病的诊断根据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》，经脑脊液细胞学确诊。对入组病例进行脑脊液宏基因组二代测序病原微生物与拷贝数变异双组学检测。对照组为CNS炎性疾病患者，包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎，共10例。

结果：共入组10例脑膜癌病患者，包括乳腺癌3例，肺腺癌6例，1例先后确诊乳腺癌、肺癌。脑脊液mNGS联合CNV结果8例阳性，检测到非整倍体拷贝数变异，符合恶性肿瘤中枢系统转移即脑膜癌病，阳性比例为（8/10）。

结论：我们的初步研究说明脑脊液mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率，病原微生物与拷贝数变异双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液宏二代测序技术的临床应用范围。