第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（46）

1.北京大学第一医院神经内科

2.山西大同大学医学院神经内科

3.河南省人民医院神经内科

4.北京大学第一医院罕见病中心

孟健1，2，付俊3，杜康1，初旭珺1，孟令超1，吕鹤1，王朝霞1，4，袁云1，4

丝氨酸棕榈酰转移酶2亚单位（serine palmitoyltransferase subunit 2， SPTLC2)基因突变导致的是遗传性感觉自主神经病1C型，我们报道一个伴随明显远端肢体无力的SPTLC2基因突变相关周围神经病家系。

方法：收集患者的临床资料，对先证者进行周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查，对先证者进行全外显子基因测序。

结果：先证者为16岁女性，出现双下肢远端痛觉减退4年，行走困难16个月。体格检查发现四肢远端痛觉减退，双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木，成年期出现下肢无力和萎缩，52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出，双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低，双侧正中神经传导速度分别为32m/s和24m/s。神经超声可见周围神经增粗。病理检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失。SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变；左旋丝氨酸口服后下肢无力好转。

结论 SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症，左旋丝氨酸可以改善其运动症状。