第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（92）

北京佳景爱小心门诊部儿科

樊曦涌

[摘要]

目的：通过对慈善基金资助下完成罕见病国际会诊的患者持续随访，探讨如何正确运用慈善基金协助罕见病患者诊疗。

方法： 2020年1月至2021年1月期间爱心金羽翼慈善基金会对来我门诊就诊的符合救助条件（家庭年收入6万元以下，家庭房产不超过50㎡，可负担三甲医院专家门诊的诊治费用）的罕见病贫困患儿进行全额资助，完成德国夏里特大学医院罕见病专家远程书面会诊，以协助指导其后续诊治。完成会诊后，对患儿实行持续随访至少1年。

结果：2年内共有6例罕见病患者申请该慈善基金救助，其中1例因病情进展迅速于准备材料期间死亡而退出申请，经基金会审核，最终符合救助条件的3例，会诊前初步诊断分别为：肝脾大原因待查（尼曼匹克病？）（病例1）、脑肌酸缺乏症（病例2）、智力运动发育落后原因待查（Rett综合征？）（病例3）。经德国夏里特大学医院远程书面会诊后，诊断分别为：慢性活动性EB病毒感染（病例1）、脑肌酸缺乏症（病例2）、Rett综合征（病例3）。3例患儿在会诊后2周、3个月、6个月、1年由我门诊进行电话或微信随访，随访结果分别为：病例1虽然德国专家建议行干细胞移植，但因家长无法负担高额的移植费用而继续采取保守治疗，随访1年出现门脉高压的表现；病例2按照德国专家建议调整肌酸、精氨酸、甘氨酸的补充剂量，同时针对孤独症行为行康复训练，随访1年期间总体症状逐渐改善，偶有睡眠期惊厥发作；病例3因无特别治疗方法，继续行康复训练，智力运动缓慢进步中。

结论：慈善基金支持下的罕见病国际诊疗，对于经济困难的罕见病患者获得国际权威专家的进一步诊治指导有重要的推动作用，但基金的救助条件设定及救助后的延续诊治期间的支持仍有待进一步探讨。

关键词：罕见病；慈善基金；国际会诊