第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(033)

1北京大学第一医院神经内科

2曲靖市第一人民医院

3脑小血管病探索北京市重点实验室

初旭珺¹，杜康²，唐雨薇¹，李圳钰¹，俞萌¹，谢志颖¹，

邓健文¹，吕鹤¹，张巍¹，王朝霞^1，3，袁云^1，3*，孟令超^1，3*

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(Hereditary Transthyretin Amyloidosis， ATTRv Amyloidosis)是一组显性遗传性多系统疾病，以周围神经和心脏损害为主要特点，其血清代谢组学特点尚缺乏研究，本研究拟分析ATTR类淀粉变性病的血清代谢组学特点。

方法：对2007年6月至2021年10月期间就诊于北京大学第一医院的12例ATTRv Amyloidosis I期患者、8例ATTR类淀粉变性病II、III期患者， 9例ATTR类淀粉变性病无症状携带者， 7例性别及年龄相匹配的对照者通过气相色谱串联质谱（GC-MS/MS）方法，靶向分析血清中20种中长链游离脂肪酸及100种有机酸浓度。

结果：在100种有机酸中，携带者、I期患者、II、III期患者及正常对照之间血清中棕榈酸浓度及焦谷氨酸浓度均存在显著差异，且携带者＞I期患者>II、III期患者>正常对照。在20种中长链脂肪酸中，携带者、I期患者、II、III期患者及正常对照之间血清中十五烷酸浓度存在显著差异，携带者＞I期患者>正常对照>II、III期患者。I期患者血清棕榈酸浓度、焦谷氨酸浓度及十五烷酸浓度和NIS评分及II、III期患者血清棕榈酸浓度、焦谷氨酸浓度及十五烷酸浓度和NIS评分均无显著相关。所有患者中早晚发患者之间血清棕榈酸浓度、焦谷氨酸浓度及十五烷酸浓度亦无显著差异。

结论：血清棕榈酸、焦谷氨酸在携带者中浓度最高，其次为I期患者及II、III期患者，棕榈酸和焦谷氨酸可能可以作为监测携带者发病及疾病进展的生物学标志物。血清中棕榈酸浓度在携带者中最高，可能提示ATTR类淀粉变性病患者发病过程中早期炎症的参与。