2016年2月22日，七种可治性罕见病诊治规范的评价研究课题启动会召开。课题组专业委员会暨项目团队成员、课题组织实施管理委员会成员以及北京医学会和罕见病分会人员出席会议。会议由北大医院王朝霞主持。

七种可治性罕见病诊治规范的评价研究是北京市相关委办局委托，由北京大学第一医院承办，多家医院专家参加，北京医学会罕见病分会协助的课题。该课题是罕见病领域首次采用“真实世界”的研究方法，在严格制定标准的基础上，收集、筛选、比对和分析临床病例的课题，是涉及多学科、多领域专家、多中心、多亚课题组的研究。旨在产出科学严谨的相关疾病的诊治指南或专家共识。

在课题论证的前期，经过多科别专家的反复研究，本着可诊可治、经过规范干预或治疗后可显著改善生存质量、同时能够确保样本数量的原则，筛选出七种罕见病先期进入课题的研究范畴。

根据课题的需要，一是建立了课题组专业委员会暨项目团队，课题总负责人由北京大学第一医院王朝霞主任医师、副教授担任，多家医院的儿科、神经内科、呼吸内科等科别的专家再分别组成亚课题组。在统一顶层设计、统一方法、统一步骤、统一要求、统一进度的基础上，全部亚课题同步推进；二是建立课题组织实施管理委员会，主任由北京大学第一医院副院长丁洁教授担任，管理委员会负责监督、协调、管理并整合调动罕见病分会人力资源，确保亚课题的同步推进和总课题的顺利开展。

会议认真讨论了总课题的实施方案和亚课题的操作方法、研究路径以及岗位职责。大家认为，罕见病作为一个特殊病种群，疾病种类繁多，而我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病。该课题的设计和切入点符合罕见病的特点，但面临诸多的不确定性，需要在课题实施过程中不断修正和完善。会议认为，该课题的意义不仅是产出七种可治性罕见病诊治规范的评价、宣传推广七种罕见病的诊治规范，更重要的是将为罕见病临床软课题研究创出一条行之有效的路径。