2017年3月18日第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议召开。

出席本次大会的有国家卫计委、北京市卫计委、人力资源社会保障部、北京市人力资源社会保障部局、浙江省民政厅、北京大学医学部医管办、天津市医学会、河北省医学会的领导。北京医学会罕见病分会的委员、顾问和来自北京市、天津市、河北省三地的医院、科研院所和大学的从事或关注罕见病事业的同道近三百人。

金大鹏会长出席会议并致辞。他说，北京罕见病分会成立近五年来，在丁洁教授的带领下，为了推进罕见病事业，大家团结一心抓铁有痕、踏石有印，步步扎实前行。在学术交流、调查研究、继续教育、科普教育和建言献策等诸多方面，取得了很多成绩。希望罕见病分会继续开拓性的开展工作，为罕见病医学发展、医疗救助政策的改进、维护社会和谐和推进社会进步做出更大贡献。

罕见病分会主任委员丁洁教授做了题为立足首都发挥优势助力罕见病事业发展的报告。报告对罕见病分会的工作进行了总结、对今后工作提出设想。

本次大会邀请了詹启敏院士做了题为精准医学发展的需求和重点任务的报告；李大魁教授介绍了孤儿药管理理念的新动向；唐山市人民医院院长胡万宁教授以加强罕见病基层防治体系建设为题，介绍了唐山市罕见病的工作进展；彭晓霞教授、王朝霞教授、贾立群教授分别就罕见病注册登记研究设计与实施注意事项、北京地区罕见病研究课题介绍、超声在儿童罕见病诊断中的应用等做了大会报告。浙江省罕见病医疗救助政策的创新，被称之为是继“青岛模式”后的“浙江模式”，值得我们深思和借鉴，浙江省民政厅陈建义处长就此做了罕见病医疗救助政策的专题报告。

根据罕见病事业发展的需要，罕见病分会成立了六个学组，金大鹏会长为六位组长颁发聘书。

大会收集论文九十余篇，从中遴选出十篇作为大会发言；三十一篇进行壁报展示交流；编辑入刊八十一篇。值得提及的是，大会发言和壁报交流的作者，是以活跃在临床和科研一线的“70”和“80”，他们得论文得到与会者的认可和称赞，他们为大会、也为罕见病事业带来了青春的活力。

近年来，在社会各界的共同努力下，我国的罕见病事业取得了一定的进步。2016年2月召开的国务院常务会议指出要加快罕见病重大药物产业化；相继国家食品药品监督管理局、国家卫生计生委、科技部等部门陆续出台相关政策或有新的举措。罕见病亦逐步得到医药等领域人员的关注和重视，北京市、上海市、山东省、广东省、浙江省先后成立医学会罕见病分会。各地罕见病分会各自在罕见病领域进行苦苦探索，例如罕见病专题调研、罕见病目录编纂、我国孤儿药现状研究、部分可治性罕见病诊疗指南研究等，取得了一定成绩。青岛市、上海市、浙江省、广东省、安徽省等十余个地区，在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行改革创新，为我国推进罕见病事业发展带来崭新理念和勃勃生机。

本次大会得到了北京市李恒英基金会、赛诺菲健赞、瑞颂医药科技咨询（上海）有限公司的大力支持。