第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（37）

天津市津南区小站医院

李笑各  主治医师

摘要

  临床收集一例Usher综合征核心家系，对其听力与视网膜进行了详细的临床检查，通过对一家四口进行全外显子捕获测序，结合数据分析软件pVAAST与临床表型，成功寻找到MYO7A基因上2个候选致病位点，其中一个位点为无义突变，使蛋白翻译提前终止，另一位点在外显子边界影响外显子剪切，2个位点都经一代Sanger测序验证，父母各携带一个位点杂合子，姐弟为复合杂合突变，符合隐性遗传传递模式.

  本项目为临床进行核心家系的遗传致病位点鉴定提供了有义的探索。

  关键词：Usher综合征；MYO7A; 全外显子测序