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基因检测技术协助确诊肯尼迪病家系一例

作者:杨帆等 日期:2018-01-03 浏览量:714

第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文(38)

1. 北京协和医学院

2. 北京医院 卫生部北京老年医学研究所 国家老年医学中心

3. 中国人民解放军总医院第一附属医院

杨帆1,2赵程2赵帆3杨泽2

摘要

  目的:利用基因检测技术分析患者的雄激素受体基因(AR)第一外显子CAG重复序列,协助确诊肯尼迪病。

  方法:先证者(I)年龄66岁,于1996年爬山时发现双下肢无力,后与中国人民解放军总医院就诊,诊断结果为:运动神经元病,未经特殊治疗,此后上述症状渐进性加重,出现进行性四肢乏力,以双下肢无力为重,表现为抬腿、起身困难,后逐渐出现平卧位起身困难,同时伴声带麻痹,声门狭窄。2000年左右先证者胞弟(II,年龄56岁)出现相似症状,两人自患病以来均未经特殊治疗。两人均有一子,未发现其子有上述症状。2016年8月兄弟两人于北京医院神经内科诊断为疑似肯尼迪病。收集先证者I,患者II,患者II儿子(III,年龄30岁)的外周血,使用酚-氯仿法提取DNA。使用FAM标记的引物扩增AR第一外显子CAG重复,对PCR产物进行毛细管电泳检测分子量。计算CAG重复次数,协助诊断肯尼迪病。引物序列如下:AR-F:5’-Fam-TCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGC-3’,AR-R:5’-GCTGTGAAGGTTGCTGTTCCTCAT-3’。

  结果:将PCR产物进行毛细管电泳后发现,先证者I及患者II的CAG重复均为45次,患者II儿子(III)的CAG重复为32次。

  结论:对AR基因CAG重复次数进行检测可以协助临床对肯尼迪病进行确诊。