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遗传性出血性毛细血管扩张症导致矛盾性冠状动脉栓塞一例

作者:吴炜 等 日期:2018-03-04 浏览量:923

第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文(76)

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院心内科

吴炜,刘震宇,张抒扬

女性,63岁,因“发作性胸痛2月余”入院。

患者于入院2月前某日凌晨3时于睡眠中突发心前区“跳痛”,程度剧烈,放射至颈部、咽部及双肩部,伴大汗、喘憋,下地后有一过性晕厥,约10分钟后自行苏醒,仍有胸痛。凌晨6时就诊于当地医院,查心电图:II、III、aVF、V5~V9导联ST段弓背上抬0.1-0.2mV,I度房室传导阻滞,心肌标志物:CK 956U/L,cTnI 29.45ng/ml,诊为“急性ST段抬高型心肌梗死”,8时行急诊冠脉造影,示“双支病变,LAD远段及LCX远段100%闭塞,远端血流均为TIMI 0级”(图-1),未行介入治疗,给予冠心病二级预防治疗。此后患者基本卧床,轻度活动后即可出现心前区隐痛或跳痛,停止活动后可自行缓解,监测血色素53-65g/L,诊断为“缺铁性贫血”,予补铁治疗后血色素逐步恢复正常。为进一步诊治收入我院。起病后睡眠不佳,余无殊。既往史: “十二指肠溃疡”病史4年,间断上腹痛,服用抑酸药有效。个人史、月经婚育史:无殊。家族史:父亲77岁因“食管癌”去世,母亲68岁去世,死因不详。入院查体:体温36.1℃,心率72次/分,血压116/66mmHg,自然状态下SpO2% 94%;一般情况好,心、肺、腹、神经系统查体无殊。

入院后复习患者在当地医院所行冠脉造影影像,考虑患者冠脉栓塞可能性大。行动态心电图监测×2次:未见房颤。行超声心动检查:未见心腔内血栓或瓣膜疾病,胸腹增强CT提示左肺上叶下舌段血管畸形的可能性(图-2);肝内多发血管瘤。结合患者低氧血症,可疑栓塞病史及肺内血管畸形,考虑不除外肺动静脉瘘的可能性。遂行经食道心脏超声及声学造影:左房可见微气泡显影,微气泡来自左上肺静脉,提示肺内分流(图-3);肺首次通过显像:少量右向左分流可能,分流率18.8%。进一步行肺动脉造影,见左肺内简单型动静脉血管畸形,予以栓塞术封堵畸形血管(图-4);术后复查肺首次通过显像:分流率明显改善。同时入院后监测血色素有逐步下降趋势(HGB 138g/L→100g/L),查便潜血×15次,其中阳性×13次,无红、白细胞;考虑存在消化道慢性失血,行胃镜、胶囊内镜:胃、十二指肠球、小肠多发毛细血管扩张(图-5)。追问病史:患者常年鼻衄,家族中多人有类似严重鼻衄病史。综合考虑患者存在的问题:肺动静脉畸形继发冠状动脉栓塞;消化道毛细血管扩张继发消化道出血、贫血;肝脏血管瘤、血管迂曲;鼻衄,高度怀疑为“遗传性出血性毛细血管扩张症1型”,进一步的基因检测示ENG基因存在新型缺失突变(图-6),至此诊断明确。

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的单基因突变所致疾病,其特征性表现为反复的鼻出血、黏膜与皮肤的毛细血管扩张和累及不同部位的动静脉畸形,如肺、肝脏、脑和脊髓等。胃肠道的毛细血管扩张较为常见,常导致严重的出血。遗传性出血性毛细血管扩张症1型的基因突变位于9号染色体的ENG基因,2型的基因突变位于12号染色体的ACVRL1基因[1, 2]。HHT继发肺动静脉血管畸形引起的脑栓塞、脑脓肿的报道并不鲜见,但是在文献复习中并未找到HHT引起冠脉栓塞的报道,本例可能属于世界首例报道。

参考文献

1.McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and  pathogenesis. Genet Med 2011; 13: 607-616.

2.Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care. J Thromb Haemost 2010; 8: 1447-1456.