第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（78）

北京大学第一医院儿科

北京大学第一医院超微病理中心

孙佳鹏，张宏文，苏白鸽 ，姚勇，肖慧捷 ，丁洁，王素霞

目的：探讨临床以肾病综合征起病表现的IgA肾病伴高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗以及随访结果。

方法：回顾性分析我院1例临床首发表现为肾病综合征，经肾脏病理确诊为IgA肾病同时合并高同型半胱氨酸血症的病例。

结果：病例，女，10岁。主因“发现泡沫尿1月，浮肿1周”入院；患儿入院前1月无诱因出现泡沫尿，伴近1周出现眼睑浮肿，无肉眼血尿；病程中无发热、皮疹、光过敏等症状；既往智力运动发育正常，6-7岁时有双眼晶状体脱位、右眼视网膜脱落病史；其父近2月诊断“蛋白尿”。查体患儿呈瘦高体型，BP 130/79mmHg，脊柱外观轻度侧凸畸形；肝肾功能示ALB 15.0g/L，总胆固12.47mmol/L，Scr42.0umol/L，Urea2.44mmol/L，Ccr 156.02ml/min.1.73m2;尿常规示尿蛋白3+，镜检红细胞35-40/HP，尿微量白蛋白1410mg/L，NAG 24U/L，24小时尿蛋白定量4.18g；血IgA 6.95g/L，IgA、IgM、补体正常，自身抗体谱阴性；入院后行肾穿病理检查证实为局灶增生性IgA肾病（M0E1S0T0）。因患儿既往晶状体、视网膜脱落病史，进行同型半胱氨酸筛查提示138.94umol/L，尿代谢筛查正常，血代谢筛查示蛋氨酸271.5umol/L，行胸腰椎正侧位片提示腰椎骨质疏松，诸椎体变扁；故考虑为胱硫醚合成酶缺乏症可能，后基因证实存在CBS基因变异，位于21号染色体第5外显子c.374G＞A，为纯合变异。患儿在接受醋酸泼尼松、醋酸甲泼尼龙冲击治疗以及吗替麦考酚酯治疗后，患儿肾病缓解；同时给予大剂量维生素B6、弥可保、甜菜碱治疗，患儿血Hcy水平最低可降至正常，定期监测仍维持在轻-中度升高水平。

结论：该患儿临床诊断IgA肾病，肾病综合征型，合并胱硫醚合成酶缺乏症；CBS缺乏症多表现为骨质疏松、晶状体脱位、智力运动发育落后、惊厥、动静脉血栓形成，但无肾脏微血栓形成以及肾脏受累表现，且该患儿经免疫抑制剂治疗后肾病可缓解；因此该患儿IgA肾病非胱硫醚合成酶缺乏症导致；即便如此，应对临床有伴随症状但难以原发肾脏疾病解释的现象提高警惕。