第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（1）

王怡珍1 康路路2 刘怡2 金颖2 宋金青2 张尧2 熊晖2 袁云3 杨艳玲2

1. 河南中医药大学第一附属医院儿科

2. 北京大学第一医院儿科

3. 北京大学第一医院神经内科

通讯作者：杨艳玲

目的：粘多糖病Ⅲa型为溶酶体病中的罕见病，本研究通过一例患儿曲折的就诊经历，探讨粘多糖病导致的骨病患者的临床特点及诊断方法，以期提高诊疗效率。

方法：患儿，男，因骨关节病于5岁开始多地就诊，13岁时经基因分析获得确诊。通过临床分析、骨骼X线检查、一般化验、溶酶体酶活性、基因分析进行调查。

结果：患儿1岁3个月可独走，3岁时双手指不能完全伸展，尖足，易跌倒，4岁时双手掌心肌肉扁平，5岁后出四肢关节肿痛，运动受限，8岁时双下肢变细，肌肉萎缩，膝关节粗大。现在13岁，手指捏物不灵活，下蹲困难，偶诉双下肢及膝关节不适。智力正常，初一在读，学习成绩一般。父亲双手腕关节僵硬，母亲及同父异母哥哥体健。身高、体重、头围正常，扇风耳，长下巴，双手指末端指节屈曲，呈爪状手，大小鱼际肌萎缩，膝关节粗大，双足下垂，肌容积减少，双手握力5-级，四肢肌力肌张力基本正常，膝腱反射、跟腱反射可引出，踝阵挛阴性，双侧巴氏征阴性。肝脾不大。血清维生素D水平稍低，肝肾功、肌酶正常，自身抗体及类风湿因子均阴性，血液氨基酸、酯酰肉碱及尿有机酸未见异常，X线检查显示左侧桡骨远端骨质改变，骨龄10岁，腰椎椎体下端可见鸟嘴样改变，肌电图提示双侧正中神经损伤，全外显子分析发现GNPTAB基因复合杂合突变，证实病因为粘多糖病Ⅲa型。

结论：本例患儿于幼儿期起病，进行性骨关节畸形，10年间先后于多地多家医院就诊，曾被疑诊为类风湿性疾病、周围神经病、腓骨肌萎缩症、遗传性远端关节挛缩等疾病，最终经全外显子基因分析确诊。骨关节病是溶酶体病的主要损害之一，对于进行性骨关节损害的患者，应注意鉴别诊断，争取治疗。