首页 > 分会资讯 > 分会活动

罕见病医患平台~第六届中国Alport综合征家长联谊会交流大会

作者:北京大学第一医院 张琰琴 日期:2018-03-26 浏览量:464

2018年3月25日第六届中国Alport综合征家长联谊会交流大会在北京大学第一医院举办。

自2012年北京大学第一医院儿科丁洁教授及其团队举办“第一届中国Alport综合征家长联谊会交流大会”,至今已经是第六届。

丁洁教授及其团队在国内关注研究Alport综合征已经将近30年,丁洁教授所主持的关于“Alport综合征”以及“遗传性肾脏疾病”的系列研究先后获得北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、三等奖和国家科技进步奖二等奖等奖项。


丁洁教授致开幕词并做题为“新药慢慢路”报告

北京大学第一医院耳鼻喉科刘玉和教授、眼科朱瑞琳大夫、营养科窦攀大夫、北京大学第六医院李荔主任医师、儿科贾玉静护士长、儿科王芳副教授、苏白鸽大夫和张琰琴大夫为大家呈上精彩纷呈的科普讲座。

Alport综合征又称“遗传性进行性肾炎”,临床以血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭为特点,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外症状。

丁洁教授及其团队是国内最早关注Alport综合征的医疗团队。经过近30年的坚持,丁洁教授主持的关于“Alport综合征”以及“遗传性肾脏疾病”的系列研究先后获得北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、三等奖和国家科技进步奖二等奖等。

北京大学第一医院儿科肾脏组是国内诊断、治疗、随访、研究Alport综合征的核心机构。可以对患者进行确诊、给予规范的治疗、进行遗传咨询、产前基因检测等一系列的干预和管理。

2012年在丁洁教授带领下帮助患者及其家长成立了患者组织:中国Alport综合征家长联谊会。

几年来这个患者组织在北京大学第一医院儿科肾病专家团队的帮助指导下,在发起人蔡元海先生及其诸多患儿父母们的无私奉献下,逐步发展成熟,已经成为Alport综合征患者的大家庭。

为了加强国内外交流,丁洁教授先后多次带领联谊会成员到国外参加相关会议。  

中国Alport综合征家长联谊会负责人蔡元海先生发言

本次大会由北京大学第一医院儿科肾脏团队和中国Alport综合征家长联谊会共同主办。会议邀请了北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授、北京天使妈妈慈善基金会和罕见病发展中心的多位嘉宾莅临。

参加本次大会的有来自中国23个省市的113个Alport综合征家庭,共269人。

大会为患儿免费提供多项辅助检查。

大会精心编纂了《Alport综合征护理手册》,还为患儿们准备了毛绒玩具。  

值得关注的是,“中国Alport综合征家长联谊会”,是医生团队、患者及家庭、慈善机构三者共同打造的一个平台,对中国罕见病患者组织的发展起到了引领示范作用。

大会由王芳副教授主持。