每年2月的最后一天为国际罕见病日。

罕见病的概念是20世纪70年代提出的，指发病率很低的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义不尽相同，通常指人群患病率低于1/2000或1/10 000的少见疾病。其中，患病率低于0.02‰的疾病称为超罕见病。目前我国大多数学者建议，将人群患病率低于1/10 000或新生儿发病率低于1/10 000的疾病定义为罕见病。

虽然单一病种罕见病的发病率很低，但罕见病种类繁多，国际上已经报道的超过7000种，因此总体患病人数并不少。罕见病可累及神经、内分泌、心血管、呼吸、消化、泌尿、骨骼和血液等全身各系统，患者的症状和体征复杂多样。如果未得到有效治疗，大多数患者的病情将不断恶化，发展为残疾，甚至过早死亡。根据国内外文献报道，约80％的罕见病与遗传因素关系密切，70％以上的罕见病在儿童时期起病，30％的罕见病患儿在5岁前夭折。

两大难题：诊断困难，治疗困难

· 一  诊断困难，平均确诊时间超过5年

诊断困难是罕见病的首要问题。

一方面，医学上很难用统一的诊断标准和检测手段进行罕见病的诊断。

另一方面，许多罕见病在发病早期很难被识别。西方国家的资料显示，罕见病的平均确诊时间在5年以上，许多患者得不到及时、全面的诊断，确诊前平均要就诊8次。

我国目前正在尝试进行全国范围内的罕见病诊治数据登记，有望通过收集积累罕见病诊断方面的数据，为改善诊断方面面临的困境创造条件。

· 二  治疗困难，仅5%有药可治

治疗困难是罕见病领域面临的另一个突出问题。

一方面，由于大多数罕见病的发病机制复杂，如何研发针对性的治疗药物是一个很大的挑战；即使发病机制清楚，但药物研发周期往往较长，加上需要对药物的有效性和安全性进行严谨的临床验证，因此罕见病治疗药物从研发到应用于临床，通常需要数年甚至更长时间。

另一方面，不同的罕见病，需要分别研发不同的药物，药物的适用人群很有限，被称为“孤儿药”。在这种情况下，罕见病的药物研发往往需要大量经费投入，而销售量十分有限，极大地限制了药物的研发。目前，在7000多种罕见病中，只有5%左右的疾病有治疗药物；即使存在治疗药物，高昂的药费也常常使患者不能得到及时治疗。

与常见病相比，罕见病病种繁多、病情复杂，往往缺乏统一的治疗方法和标准，以及专门的医疗护理和支持，医生需要针对不同疾病、不同患者制定个性化的治疗方案。此外，罕见病患者往往伴随神经系统等多系统损害，给治疗带来诸多限制，影响治疗效果。

多方努力，取得三大进展

罕见病诊治是人类健康领域的重要课题。解决这一难题，不仅关系到千千万万个患者和家庭的福祉，更是社会文明和治理的体现。面对罕见病的诊断难、治疗难、用药难等困境，几十年来，许多国家和地区在法规制度、用药保障、学术研究等方面进行了许多有益的探索。2025年5月27日，第78届世界卫生大会首次将罕见病提升到全球卫生最高优先级，并得到全体成员国的一致支持，标志着罕见病治理从各个国家和地区的分散探索走向全球系统性的发展阶段。

近三十年，特别是在近十几年里，我国在罕见病诊治和政策制定方面付出了很大努力，取得了一系列重要进展，体现在以下几个方面。

· 一  医疗保障与资源配置不断完善

在国家层面，设置了国家-省-市三级罕见病诊治中心、罕见病专业医疗质量控制中心、罕见病重点实验室和研究中心、罕见病学术团体，加强罕见病数据库建设，推动全国范围的罕见病患者数据登记和信息共享，提升罕见病研究水平；通过政府立法与政策支持，将其纳入公共健康范畴，强调对这些疾病的科学研究和医学伦理管理；开始着手制定针对罕见病的法律法规，旨在规范罕见病的临床诊断、研究、治疗和保障工作；针对罕见病患者的特殊医疗需求，正在积极探索建立覆盖这些群体的专门医疗保障体系。

各地区也进行了积极的探索，除基本医疗保障、大病保险、省级专项救助、医疗救助基金外，还引入社会力量，设立“惠民保”，作为基本医疗保障的重要补充。例如：上海的“沪惠保”是政府指导的商业补充医疗保险，衔接上海基本医保，为一些重大疾病包括部分罕见病提供百万级保险保障和便民健康服务。

· 二  药物研发与临床试验不断加强

我国已先后确定两批罕见病目录，覆盖数百种可以治疗或有望研发治疗药物的病种，为优先审批相关药物的进口和研制提供依据，并根据实际情况逐步增加纳入医保目录的罕见病药品种类，目前已达136种。同时，我国还出台了相关措施加速罕见病治疗药物从基础研究到临床转化的进程，比如：优先支持具有临床应用潜力的创新药，鼓励企业与医疗机构、高校、科研机构合作，共同开发针对罕见病的治疗药物和器械；出台创新激励政策，通过加快审批、税收减免、配备科研启动资金、延长市场独占期等给予多方面政策倾斜；鼓励和支持罕见病患者参与临床试验；等等。

· 三  公众认识提高，社会关注增加

一是通过健康教育和宣传，提高公众对罕见病的认识，鼓励患者积极参与治疗和管理，帮助患者及家属应对疾病带来的挑战。二是充分发挥社会力量的作用，支持罕见病病友组织和慈善机构积极开展公益救助活动。

尽管罕见病的诊治领域仍然面临诸多挑战，但通过政府、科研机构、医疗机构和社会各界的共同努力，我们对罕见病的认识将更加深入，医疗诊治能力将不断提升，法律法规、社会保障将更加完善，最终一定能够实现罕见病患者“病有所医、医有所药、药有所保”的目标，让罕见病病友们回归社会、正常生活。

作者黄国英，复旦大学附属儿科医院教授 主任医师