经典型的患者，以Ⅰ型为例：

1.粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。 皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生长几乎停止。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

7.心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。