十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（147）

河北医科大学第二医院神经内科

邓金良，郝子焱，季光^*，宋学琴^*

目的：MYH7基因突变可引发Laing远端肌病，这是一种以踝背屈无力为特点的罕见遗传性肌肉疾病。随着疾病的进展，患者的躯干肌肉、肢体近端肌肉甚至心肌均可受累。该疾病在中国人群中的报道较为少见。本文中我们报道了1例MYH7基因31号外显子突变导致的Laing远端肌病患者，旨在提高对本疾病的认识。

方法：回顾分析了1例Laing远端肌病患者的临床、肌肉电生理、影像、肌肉病理染色及遗传资料，并对患者疾病进展情况进行随访。

结果：患者女性，37岁，自幼双脚抬起困难，20年前出现脊柱侧弯，近3年出现双手无力。患者既往体健且无明显家族史。体格检查：神清语利，脊柱侧弯、腱反射减弱及肌力减退，曲颈肌力4级，左肩外展肌力3级，右肩外展肌力4+级，左腕背伸肌力4-级，右腕背伸肌力5-级，双侧腕曲肌力5-级，双侧踝背伸肌力3级，左踝跖屈肌力3级，右踝跖屈肌力4级，双侧手指对掌力弱，以右手为著。感觉系统查体未见异常。患者肌酸激酶水平轻度升高。肌电图提示右胫骨前肌，右腓肠肌，和右股四头肌肌源性损害；左侧胫骨前肌、腓肠肌、股四头肌，右侧第一骨间肌、拇短外展肌、肱二头肌、双侧三角肌及左侧冈下肌小力收缩时可观察到窄小电位与宽高电位同时存在。肌肉核磁示双侧大腿及小腿非对称性肌肉萎缩。（图1）肱二头肌组织化学染色显示患者骨骼肌Ⅱ型纤维占绝对优势，且可见小角型萎缩。（图2）全外显子检测发现了一种未在亚洲人群中报道过的位于MYH7基因31号外显子的致病性的杂合突变c.4247_4249del（p.Lys1416del），并通过家系验证证实其为自发突变（de novo）。确诊为Laing远端肌病。患者病情进展缓慢，就诊2年后进行随访，除左手肌力较前下降外无明显变化。（图略））

结论：Laing远端型肌病是MYH7基因突变所致的一类疾病，多于儿童早期起病，典型表现为踝关节背屈及拇趾上抬无力，随后肌无力症状由下肢远端向下肢近端及上肢进展，并可伴有屈颈无力，脊柱侧弯，及伸指无力等症状。其肌肉病理改变并不能作为诊断的唯一标准，应综合患者临床表现、肌肉病理及基因检测进行诊断。