十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（149）

国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院

北京市儿科研究所，血液疾病研究室。

贾皓月，张晴，王冬，赵云泽，马宏浩，廉红云，崔蕾，

李伟京，陈思潼，张蕊，李志刚

通讯作者：李志刚

目的：慢性活动性EB病毒（CAEBV）感染是一种罕见但危及生命的EB病毒驱动型T/NK细胞淋巴增殖性疾病，具有异质性的临床病理特征，且预后标志物尚不明确。本研究旨在明确儿童CAEBV的组织病理学特征谱，并评估其与临床结局的相关性。

方法：回顾性分析北京儿童医院自2016年1月至 2024年6月期间收治的101例初诊儿童CAEBV患者临床特征、组织病理学分级、免疫表型、治疗反应及生存情况。对定量变量采用非参数Kruskal-Wallis或Mann-Whitney U检验，对定性变量采用卡方检验。利用Kaplan-Meier法分析患儿的PFS，并采用Log-Rank检验比较各组间的PFS差异。采用SPSS 25.0 (IBM， USA)进行统计分析，P值低于0.05认为差异显著。

结果：病理学分级显示：增殖型（1级，52.5%）、交界型（2级，32.7%）和肿瘤型（3级，14.9%）病变。免疫表型方面，71.3%为T细胞型，28.7%表现为T/NK细胞混合型，且高级别病变中T/NK细胞混合免疫表型比例显著增高（3级60.0% vs 1级11.3%，P<0.001）。多部位活检揭示了空间异质性，发现髓外病灶的疾病分级高于骨髓。关键临床和实验室参数与病理分级或免疫表型均无显著相关性（多数比较P>0.05）。初始LDEP方案化疗总有效率为64.4%，其中高级别病变疗效较低（1级71.7% vs 3级33.3%；P=0.022），而免疫表型不影响治疗反应（T细胞型69.4% vs T/NK细胞型51.7%；P=0.093）。85.1%患者接受了造血干细胞移植（HSCT），其中1级病例的移植适应症比例最高（94.3% vs 75.8-73.3%，P=0.024）。3年总生存率（OS）为75.1% ± 4.3%，HSCT组显著优于非移植组（P=0.001）。病理分级是重要的预后预测指标，1级患者生存率最高（84.9% ± 4.9% vs 2-3级的63.2-66.7%；P=0.033），而免疫表型无显著预后影响（P=0.385）。

结论：这些研究发现强调了组织病理学分级在预后判断中的重要价值，并指出需要通过多部位活检来指导风险分层和治疗方案的制定。