十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（151）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院 新生儿科

王敬          崔丽茹

通信作者：崔丽茹

目的 探讨一例罕见的新生儿期起病的急性淋巴细胞白血病（ALL）合并中枢神经系统白血病 的诊断与治疗过程，总结其临床特点及治疗效果，为类似病例的诊治提供参考。

方法 回顾性分析一例22天女性患儿的临床资料。患儿因“腹胀7天”入院，初诊疑似巨结肠，后很快经血常规、骨髓穿刺、流式细胞术及基因检测确诊为B细胞型ALL伴中枢神经系统白血病（CNSL）。治疗方案包括多药联合化疗（地塞米松、维奈克拉、鞘内注射等）、靶向治疗（贝林妥欧单抗）、支持治疗（输血、抗感染、营养支持等），并于病程中行静脉输液港植入术以保障长期化疗。

结果 患儿经58天住院治疗后，第一疗程化疗结束，病情显著改善：①血液学缓解：白细胞由峰值112.91×10^9/L降至正常范围，血小板由最低4×10^9/L稳定在110×10^9/L左右，血红蛋白正常；骨髓象及微小残留病灶（MRD）检测提示完全缓解（CR）。②症状控制：腹胀、贫血、凝血功能障碍及电解质紊乱均纠正，胰腺占位未进展。③并发症管理：成功处理化疗相关肿瘤溶解综合征、低钙血症及感染风险，未出现严重不良反应。④生存质量：出院时患儿生命体征平稳，喂养耐受，体重增长稳定，神经系统检查无异常。

结论 本例新生儿期起病的ALL虽罕见且病情凶险，但通过早期精准诊断、多学科协作及个体化综合治疗（化疗联合靶向治疗），获得了良好的短期疗效。提示对于新生儿不明原因的血象异常及多系统症状，需高度警惕白血病可能，及时完善相关检查。未来需长期随访以评估远期预后及治疗方案优化。