十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（152）

首都医科大学附属北京积水潭医院 创伤骨科

高峰

目的：报告一例罕见的成年X连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets，XLH）患者并发双侧股骨干病理性骨折及双下肢畸形的诊疗过程，探讨其临床特点、遗传学基础及手术治疗策略。

方法：本研究为单一病例报告。详细收集并分析患者的临床表现、影像学检查、实验室检查及基因测序结果。在代谢管理基础上，行同期双侧股骨髓内钉固定术以固定骨折并矫正畸形。

结果：临床与影像学： 21岁男性，主诉双下肢无力及双侧大腿外侧疼痛1年，仍可行走，无明确外伤史。X线示双侧股骨及胫骨弯曲畸形，双侧股骨干外侧应力性不全骨折（病理性骨折）。全身骨扫描提示全身骨骨质疏松，呈代谢性骨病征象。实验室与遗传学： 实验室检查提示低磷血症及碱性磷酸酶（ALP）显著升高。全外显子测序检出 PHEX基因（Phosphate-Regulating Neutral Endopeptidase）半合子致病性突变（符合X连锁显性遗传）。其母基因检测为野生型，证实该突变为新发突变（de novo）。确诊为XLH。治疗与转归： 行同期双侧股骨髓内钉固定术。术后影像学显示双下肢力线显著改善，股骨畸形有效矫正。术后1年随访，骨折达骨性愈合，髓内钉位置良好。患者行走功能恢复良好，大腿外侧疼痛症状完全缓解。

结论：本病例报道了一例成年X连锁低磷性佝偻病患者并发罕见双侧股骨干病理性骨折及下肢畸形的成功诊疗经验。在严格的代谢管理（磷与活性维生素D）基础上，应用同期双侧股骨髓内钉固定术，有效地实现了骨折稳定固定、下肢力线矫正，并促进了骨折愈合和功能恢复。

推荐人：杨明辉 首都医科大学附属北京积水潭医院