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极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症导致的两兄妹婴儿期猝死

作者:许蓓 等 日期:2018-04-12 浏览量:705

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(5)

保定市第一中心医院普儿科

许蓓

北京大学第一医院儿科,

刘怡,康路路,宋金青,金颖,张尧,杨艳玲

通讯作者:杨艳玲

目的:通过对婴儿期猝死的两兄妹的病因调查,研究极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、诊疗及疾病管理,探讨婴儿猝死的病因调查及对策,总结经验教训。

方法:两例婴儿为同胞兄妹,患儿父母健康,非近亲结婚。患儿出生时正常,分别于2个月、2天时猝死。通过对患儿的临床调查、一般化验、尸检组织病理分析进行病因调查,采用新一代测序技术进行基因分析。

结果:哥哥,出生2日曾发生低血糖,静脉补充葡萄糖及能量支持后好转。2个月时再次出现低血糖(最低1.3 mmol/L),伴高脂血症、心包积液、脂肪肝、睾丸鞘膜积液,给予静脉补充葡萄糖、抗感染治疗后血糖恢复正常,第3天时突然出现紫绀,心跳、呼吸频率进行性降低,抢救无效,30分钟后死亡。妹妹于出生2日时呕吐1次,喂奶4小时后青紫,死亡。尸检发现肝淤血、肝脂肪变性,提示肝脏代谢病。患儿父亲及母亲ACADVL基因各存在一处杂合突变。提取妹妹尸检后保存的组织蜡块,提取DNA进行基因检测,证实为ACADVL复合杂合突变导致的极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症,心源性猝死。

结论:极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传代谢病,可导致低血糖、心脏、肝脏、脑等多脏器脂肪沉积,功能衰竭。本研究通过尸检组织病理分析及家系基因分析,明确了两婴儿猝死的原因为极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症。对不明原因猝死的患者,除一般尸检组织病理分析外,应争取生化代谢解剖及分子解剖,明确病因,帮助患者家庭争取下一胎的产前诊断。