十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（154）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

代丽芳^#，王秋红^#，田小娟^#，周安娜，刘明，李华，丁昌红^*

摘要

目的 分析单中心中国儿童遗传性肌张力障碍的基因型-表型谱。

方法 我们报道了北京儿童医院近10年诊断的儿童遗传性肌张力障碍患者242例，分析基因型-表型谱特征。

结果 242例均为儿童期起病，发作性肌张力障碍50例，肌阵挛肌张力障碍34例，多巴反应性肌张力障碍90例，行脑深部电刺激术治疗17例。242例中TH基因变异60例，KMT2B基因变异31例，PRRT2基因变异31例，GCH1基因变异30例，SGCE基因变异24例，HPRT1基因变异11例，TOR1A基因变异9例，TUBB4A基因变异9例，ATP1A3基因变异9例，ADCY5基因变异7例，KCNMA1基因变异6例，SLC2A1基因变异4例，ANO3基因变异3例，CNCNA1B基因变异3例，VPS13D基因变异2例，GNAO1基因变异2例，VPS16基因变异1例。

结论 我们报道了目前中国儿童遗传性肌张力障碍的单中心最大样本量，扩大了疾病的临床表型和基因变异谱。

推荐者 熊晖