十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（155）

河北医科大学第二医院

司沛沛    孙凡哲    宋学琴

目的 本文报道了一例以视物成双就诊的免疫检查点抑制剂相关炎性肌病1例，旨在提高临床医生对该疾病的认识和早期诊断。

方法 对 2022年在我院诊治的1例免疫检查点抑制剂相关炎性肌病患者的临床表现、化验检查、病理结果、治疗效果进行总结分析。

结果 44岁男性，主因视物成双、眼睑下垂7天入院，无饮水呛咳、吞咽困难、肢体无力、感觉异常，无晨轻暮重、肌肉疼痛，当地医院颅脑MR、眼眶CT未见明显异常，双眼视力正常，经脱水、营养神经治疗症状无改善。既往左背部皮肤脂肪肉瘤切除与放化疗术后1年，应用信迪利单抗1月。否认家族遗传史。查体示双眼外展受限，上视见细小眼震，双眼睑下缘遮瞳1/2，四肢肌力5级，肌张力正常，感觉、共济查体无异常，病理征未引出。入院后完善胸部CT示左背侧皮下组织术后改变。神经传导速度示左腓总神经近段、右面神经CMAP波幅减低。重频电刺激无异常。血尿便常规、凝血常规、感染相关化验、术前四项、自身抗体、神经肌肉接头抗体、神经节苷脂抗体、肌炎抗体未见异常。腰穿压力175mmH₂O，脑脊液蛋白0.55g/L，白细胞数、细胞学正常。肌酸激酶：2570.0U/L，肌钙蛋白：正常。丙氨酸氨基转移酶147.0U/L，天冬氨酸氨基转移酶：119.0U/L。第三代促甲状腺素：0.039mlU/L，总甲状腺素：142.80nmol/L;游离三碘甲状腺原氨酸：8.83pmol/L，游离甲状腺素：27.14pmol/L。甲状腺静态扫描示甲状腺吸收功能减低。取左肱二头肌行病理活检HE染色可见散在坏死、吞噬及再生肌纤维，肌间未见明显炎细胞浸润，未见束周萎缩；ACP和NSE染色可见坏死吞噬肌纤维酶活性增高，结果符合坏死性肌病样病理改变。确诊为免疫检查点抑制剂相关炎性肌病，经40mg甲泼尼龙治疗3个月后患者症状缓解，肌酶、肝功、甲功均恢复正常。

结论 免疫检查点抑制剂相关炎性肌病少见，本例患者以视物成双为主要表现，临床特征不典型。对于应用免疫检查点抑制剂治疗后，以急性眼外肌无力起病的患者，需考虑免疫检查点抑制剂相关炎性肌病的可能，早期诊断和治疗可改善患者预后。