十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（156）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

杨坤

目的：Schaaf-Yang 综合征因位于15号染色体的MAGEL2基因变异引起，是一种罕见的印记基因遗传病（父源表达母源印记），其临床表型复杂，可表现为肌张力低下、生长迟缓、智力发育迟缓、孤独症谱系障碍、关节屈曲挛缩、泌尿系统发育畸形等。本文报道1例以反复泌尿系统感染为重要表现的患儿的诊疗经过，加强临床工作者对本病的认识。

方法： 患者男，1岁，因生长迟缓、发育落后来诊，通过临床特征、影像学检查及基因分析确诊。3月龄起患儿反复泌尿系统感染。

结果：患儿为G2P2足月剖宫产儿，生后诊断肺炎、呼吸衰竭、房间隔缺损住院治疗20天。1岁因生长迟缓、发育落后来诊。患儿不会翻身，不会坐，不会双手捧物，不会叫爸爸妈妈，查体身长68厘米，体重6.5公斤，竖头不稳，耳位低，鼻梁低，鞍型鼻，人中长，高腭弓，四肢肌力低，关节屈曲挛缩，双手通贯掌，余查体未见异常。血生化检测未发现异常。头颅MRI提示双侧额颞叶脑沟明显，脑外间隙增宽。肾脏CT尿路成像检查提示膀胱过度充盈，双肾及输尿管扩张、积水，双肾输尿管上段局部走形迂曲（右侧著）。泌尿系造影提示膀胱右侧输尿管反流(Ⅴ级)，膀胱左侧输尿管反流(Ⅲ级)。基因分析提示患儿MAGEL2基因错义突变，C.2147C＞G（父源），经GERP+等软件预测为有害突变。患儿被诊断为Schaaf-Yang 综合征、双侧膀胱输尿管反流。3月龄起患儿出现反复泌尿系统感染，平均20-30天1次，表现为发热伴有尿液混浊，生化检测提示血白细胞、C反应蛋白、降钙素原等正常，尿白细胞及红细胞明显升高，予抗感染处理后可缓解。1岁3月患儿因膀胱输尿管反流、输尿管肾脏积水重，行腹腔镜下双侧输尿管膀胱吻合+输尿管周围松解术。术后患儿因泌尿系统感染入院频次减少为1.5月1次。随诊1年余，患儿生长迟缓、智力运动发育落后。

结论：Schaaf-Yang 综合征临床罕见，无特效药物治疗，对于不明原因反复泌尿系统感染合并生长迟缓、发育落后、肌张力低下等表现的患儿应警惕该病，早期识别可指导其预后评估，临床特征结合影像学检查及基因分析可明确诊断。