十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（157）

1.首都医科大学附属北京儿童医院保定医院/河北省保定市儿童医院；

2.北京大学第一医院儿科

杨坤^1，2 陈哲晖² 马雪² 张会婷² 杨艳玲²

正文：

目的：肝豆状核样变性是一种先天性遗传性铜代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病，以肝硬化及基底节病变为主要影像学特征，临床表现多样。本文报道1例以抽动秽语综合征为首发表现的肝豆状核变性患者，并分析其临床特征及诊疗经过。

方法：患者男，11岁，“诊断抽动秽语综合征2年”来诊，序贯检查及治疗后患者确诊为肝豆状核变性，给予葡醛内酯片、青霉胺、锌制剂、维生素C片等治疗后症状好转。

结果：患者9岁出现间断皱鼻、咧嘴，伴有眨眼及喉中发声，血生化检测提示转氨酶异常，常规查体及神经系统检查未见异常。患者系1胎1产，孕足月剖宫产，否认异常生产史。否认特殊疾病史。生长发育史与同龄儿相同。父母非近亲结婚。血生化提示谷草转氨酶382.7U/L，谷丙转氨酶196.7U/L，凝血酶原时间18.50S（升高），纤维蛋白原1.8g/L(降低)，乳酸2.38mmol/L（高于正常），铜蓝蛋白＜0.097g/L(低于正常)；24小时尿铜含量 51.2ug/24h（正常范围）。头颅MRI示右侧背侧丘脑线状T2/FLAIR高信号（胶质增生？），心电图正常，心脏超声正常，腹部超声示肝实质回声粗糙，肝脏弹性值5.9Kp。基因分析示ATP7B基因复合杂合变异，c.233G>T(母源)，c.4016C>T(父源)，依据ACMG指南均为致病性变异。结合患者临床表现、生化特点、影像学改变及基因分析，患者诊断为肝豆状核变性，给予葡醛内酯片、青霉胺、锌制剂、维生素C片等治疗，随诊半年，患者肝功能及血铜蓝蛋白正常，抽动秽语综合征表现较前略缓解。

结论：肝豆状核样变性临床表现多样，神经系统症状多表现为进行性加重的肢体震颤、构音障碍、肌强直、精神症状等，以抽动秽语综合征为首发表现者非常罕见。对于有抽动秽语综合征样表现合并肝功能异常的患者应警惕该病，早期识别积极诊治可有效改善患者预后。