十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（160）

北京大学第三医院

路然、张春梅、刘烨、王海宁、洪天配

背景：P450氧化还原酶缺乏症（PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）亚型。除糖皮质激素和盐皮质激素缺乏外，PORD患者还常伴有显著的生育障碍及药物代谢功能受损。成年女性患者通常需依赖辅助生殖技术（ART）以实现妊娠。

方法：本文总结了3例接受ART治疗的PORD患者的过程和结局，并对相关文献进行了综述。

结果：在本病例系列中，无论采用长效促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂方案还是GnRH拮抗剂方案，均成功获得胚胎。糖皮质激素治疗在冻胚移植（FET）前能有效抑制内源性孕激素的产生。然而，仅有1例患者在人工周期FET后成功获得活产，1例患者未能受孕，另有1例未妊娠患者出现了严重的治疗相关不良反应（包括肝内及肝外胆管结石）。文献综述显示，所有接受ART治疗的PORD患者均表现为非典型CAH表型。尽管卵巢刺激方案有所不同，所有患者均在降调处理后于人工周期中接受FET，且糖皮质激素治疗最迟始于人工周期中雌激素治疗的启动时点。尽管取卵和胚胎形成的成功率较高，但由于患者普遍存在子宫体积偏小和子宫内膜偏薄的情况，胚胎着床仍面临较大挑战。

结论：PORD患者在补充外源性皮质类固醇并接受辅助生殖技术（ART）治疗的条件下，有可能实现成功妊娠。针对PORD相关的不孕问题，需依赖内分泌科、辅助生殖科与产科等多学科团队的协作管理。在治疗开始前，应进行全面的激素水平评估，并在整个治疗过程中密切监测药物使用的安全性。

关键词：P450氧化还原酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，不孕，辅助生殖技术，体外受精，冻胚移植。