十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（161）

中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

杨露凝、王行行、程重生、张晓新、徐凯峰

目的：淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见的肿瘤性疾病，其临床表现为呼吸困难、反复气胸发作及乳糜性浆膜腔积液。其影像学特征为肺部弥漫性囊性变化，该病可以是散发型的（S-LAM）或与常染色体显性遗传疾病结节性硬化症（TSC-LAM）相关的。S-LAM几乎只在女性中发病。血管内皮生长因子-D（VEGF-D）作为一种生物标志物，在LAM的诊断、疾病严重度评估、合并症以及治疗反应预测方面具有重要作用。但目前尚缺乏大样本队列研究以验证VEGF-D与LAM患者临床特征之间的关系。

材料与方法：本研究为单中心、回顾性横断面研究，总计纳入了631例淋巴管平滑肌瘤病患者，旨在探讨血清VEGF-D水平与LAM临床特征的相关性。临床研究注册号：NCT03193892。

结果：研究人群中血清VEGF-D的中位水平为1452pg/ml。VEGF-D水平较高的患者更年轻，且结节性硬化症（TSC）的患病率更高。血清VEGF-D水平明显升高患者中，胸部高分辨CT（HRCT）中囊性病变受累范围更大，肺功能中第一秒用力呼气容积（FEV₁）和一氧化碳弥散量（DLco）更低，并且动脉血氧分压更低。多元逻辑回归分析显示，结节性硬化症（TSC）、肾脏血管平滑肌脂肪瘤（AMLs）、腹膜后淋巴管肌瘤、乳糜性浆膜腔积液及HRCT中囊性病变受累范围大是血清VEGF-D水平升高的独立危险因素。此外，本研究还分析了VEGF-D在LAM患者诊断路径中的价值，在LAM患者中，83.52%患者达到ATS/JRS诊断标准建议的800pg/ml的诊断截点，96.04%患者通过VEGF-D及其他临床特征，而无需肺活检即可明确诊断。

结论：本研究在较大样本中分析了LAM患者血清VEGF-D水平与临床特征之间的关系。研究结果强调VEGF-D作为疾病严重程度生物标志物的重要性，以及对LAM管理采取个性化方法的必要性。此外VEGF-D作为LAM诊断的生物标志物，有助于优化诊断流程，避免不必要的有创检查。