十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（163）

首都儿科研究所

苏梦婷

目的 总结两例伴多发毛母质瘤的Rubinstein-taybi综合征的临床表型及遗传学特点并进行文献复习。

方法 回顾分析2017.01-2023.06年我院皮肤科确诊的2例 RSTS病儿的临床及遗传学资料，并以“RSTS”“毛母质瘤”“钙化上皮瘤”“毛基质瘤”为检索词检索建库至2024年2月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库、维普数据库)进行文献复习，同时以“Rubinstein Taybi syndrome ”“pilomatricomas”“calcifying epithelioma” “pilomatrixomas”为检索词检索建库至2024年2月Pubmed及 ClinVar数据库中基因突变类型并进行分析。

结果 2例病儿均有多发毛母质瘤，特殊面容、体格及智力发育迟滞等特征。分子遗传学检测显示，其中１例发现EP300 基因突变（c.643dupG[p.A215Gfs*7]），另1例发现CREBBP基因突变（c.1266C>A[p.Cys422Ter]）。两个突变位点均为新发变异，根据ACMG指南均判定为致病性变异。检索伴多发毛母质瘤的Rubinstein-Taybi综合征共30例。

结论 对于存在多发毛母质瘤、特殊面容、生长发育迟缓的病儿应考虑 Rubinstein-Taybi综合征的可能，CREBBP及EP300为该病的主要致病基因，基因检测是诊断 Rubinstein-Taybi综合征的重要临床依据。