十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（165）

1. 首都医科大学北京天坛医院神经内科

2. 首都医科大学北京天坛医院放射科

要雅君¹，李玉娜²，嵇泽宇¹，朱晓琴²，石晓毓¹，陈姝君¹

孙佳丽¹，刘欣¹，刘亚欧²，卓芝政²，段云云²，田德财¹

目的：探讨视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）中无复发情况下脊髓萎缩的年进展速率、影响因素及B细胞清除治疗的潜在作用。

方法：在这项为期5年的纵向研究中，纳入来自中国神经炎症疾病临床与影像模式（CLUE）队列的72例NMOSD患者（233次MRI）以及2162名健康参与者。研究基于覆盖脊髓C1–C3水平的三维T1加权矢状位图像，利用Spinal Cord Toolbox软件计算脊髓的横断面积（CSA）、前后径（AP）和左右径（RL）。参考健康人群构建正常参考范围，并据此计算偏离分（Z分数）。通过线性混合效应模型估算Z分数的年萎缩率。进一步采用单变量和多变量线性回归、线性混合效应模型，以及控制年龄和性别的偏相关分析，评估萎缩率与临床指标、利妥昔单抗治疗、以及神经丝轻链（NfL）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）水平之间的关联。

结果：CSA的年萎缩率为-0.27/年（95%CI：-0.35至-0.20，p < 0.001），AP为-0.23/年（95%CI：-0.33至-0.13，p < 0.001），RL为-0.14/年（95%CI：-0.20至-0.09，p < 0.001）。CSA和RL的萎缩率与LETM病程呈正相关（r = 0.40，p = 0.002；r = 0.39，p = 0.002）。AP的萎缩率与病灶长度（r = -0.35，p = 0.003）、LETM复发次数（r = -0.30，p = 0.011）及EDSS评分（r = -0.26，p = 0.030）呈负相关；RL萎缩率与病灶长度呈负相关（r = -0.30，p = 0.011）。在多元回归分析中，LETM病程可独立预测CSA萎缩减缓（β = 4.62 × 10-5，p = 0.043），而年龄（β = -25.17 × 10-5，p < 0.001）和病灶长度（β = -55.66 × 10-5，p = 0.029）可预测RL萎缩速率。利妥昔单抗治疗与RL萎缩速率减缓相关（p = 0.023）。基线时，血清NfL和GFAP水平与CSA均呈负相关（r = -0.34，p = 0.004；r = -0.42，p < 0.001），GFAP与AP（r = -0.49，p < 0.001）和RL（r = -0.37，p = 0.002）相关。随访时，GFA与CSA（r = -0.45，p < 0.001）、AP（r = -0.45，p < 0.001）和RL（r = -0.44，p < 0.001）显著相关；NfL也与CSA（r = -0.31，p = 0.009）和RL（r = -0.26，p = 0.031）相关。

结论：NMOSD中的脊髓萎缩呈年度进展，受基线时的病灶负荷、复发活动和病程影响。利妥昔单抗可能有助于减缓脊髓萎缩的进展。此外，血清NfL和GFAP可作为脊髓萎缩的预测指标。