十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（166）

1. 首都医科大学北京天坛医院神经内科

2. 首都医科大学北京天坛医院放射科

3. 皖南医学院第二附属医院神经内科

4. 首都医科大学北京安贞医院神经内科

张程祎^1，4，要雅君¹，孙佳丽¹，徐芸¹，王化冰¹，卓芝政²

段云云²，张星虎¹，刘亚欧²，丁文才³，田德财¹

目的：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者存在广泛的白质结构异常，包括皮质脊髓束（CST）受累。然而，这些改变究竟起源于脑部，还是源自脊髓损伤，尚不明确。本研究旨在探讨AQP4-IgG阳性、合并长节段脊髓炎（LETM）的NMOSD患者中CST的结构改变，并采用Fixel-based分析方法评估其与LETM的相关性。

方法：AQP4阳性LETM患者与健康对照来自中国神经炎症疾病临床与影像模式队列研究（CLUE）队列，入组时间为2018年12月至2023年9月。研究在CST中计算了纤维密度（fiber density， FD）、纤维横断面积（fiber cross-section， FC）以及两者的联合指标（FDC）。血清神经丝轻链（neurofilament light chain， NfL）和胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein， GFAP）水平采用单分子阵列技术检测。采用多元线性模型评估AQP4+ LETM患者中Fixel参数与临床变量之间的关联。

结果：本研究共纳入44例AQP4阳性LETM患者和48名健康对照。与对照组相比，AQP4+ LETM患者在CST中表现出平均log_FC显著降低（p = 0.001），FDC也显著下降（p = 0.004），且该变化在CST下部节段更为明显。进一步分析显示，以下变量之间存在负相关关系：锥体功能评分与纤维密度FD（r = -0.335，p = 0.037）；LETM累及节段数与FD（r = -0.429，p = 0.006）；FDC与锥体束受损持续时间（r = -0.349，p = 0.032）及LETM节段数（r = -0.384，p = 0.014）。与健康对照相比，AQP4+ LETM患者的NfL和GFAP水平显著升高（p < 0.0001）。NfL水平与FDC（r = -0.428，p = 0.01）及log_FC（r = -0.379，p = 0.025）均呈负相关。

结论：在AQP4+ LETM患者中观察到CST的FC和FDC显著减少。CST的Fixel参数与LETM损伤的严重程度及持续时间呈负相关。