十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（173）

首都医科大学附属首都儿童医学中心

王曦   王琳

目的：报道1例Golgi复合体5（Conserved Oligomeric Golgi 5，简称COG5）基因复合杂合突变所导致的先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation，简称CDG），为先天性糖基化障碍患者早期诊断提供依据。

方法：总结1例携带有COG5复合杂合突变的先天性糖基化障碍（COG5-CDG）患儿的临床表现及体征、实验室检查、影像学检查、基因分析及家系验证结果，并对COG5基因突变所致先天性糖基化障碍进行文献复习。

结果：患儿为4岁女童，因共济失调及智能发育迟缓就诊。主要表现为平衡能力差，行走不稳，易摔倒，智力发育迟滞（0-6岁小儿神经心理发育量表检查发育商43分），皮肤少汗，手背皮肤过度角化，手指弯曲。实验室检查发现凝血功能和肝功能异常。视觉系统检测发现视网膜脉络膜病，黄斑发育不良。核心家系全外显子组检测发现COG5基因复合杂合突变，c.1290C>A(p.Y430X)来源于父亲，c.2077A>C(p.T693P)来源于母亲，以上两突变位点均未有报道，为新发突变。p.Y430X为终止突变，导致蛋白提前截断，另一突变p.T693P位于Cog5蛋白的高度保守位点，且突变导致氨基酸的性质发生变化，所以突变可能会对蛋白功能产生影响从而致病。汇总专业版HGMD已报道的COG5基因突变所致先天性糖基化障碍7例及本文1例，临床主要表现为智力发育障碍、肌张力下降、肝功能异常、基于小脑萎缩的共济失调步态、特殊面容、脊柱侧弯、听力及视力异常、手指挛缩及凝血功能异常等。

结论：对于临床表现为共济失调及智能发育迟缓，伴或不伴肌张力下降及听力异常，或存在肝功能、凝血功能、听力及视力异常等多器官和系统受累的儿童，应警惕COG5基因突变所致的先天性糖基化障碍，可通过基因测序实现早期诊断。