第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（7）

河北医科大学第二医院 

张亚男、皮亚雷、李玉倩、齐占江

【摘  要】 目的 对6例先天性高胰岛素血症(CHI)患者的临床资料、致病基因和临床治疗效果进行回顾性分析，探讨先天性高胰岛素血症患者的临床表型、基因型和治疗效果之间的关系，以指导今后的临床治疗。方法  对2006年1月至2007年4月期间由河北医科大学第二医院儿科内分泌专业收治的6例CHI患者，收集其临床资料，采集静脉血进行先天性高胰岛素血症相关基因的二代测序，并用sanger测序对其家系进行验证。对CHI的临床特征、致病基因及治疗效果等进行回顾性分析。结果 6例患者中，3例以抽搐为首发变现，3例以嗜睡，反应差首发临床表现。2位患者找到致病基因，分别为GLUD1基因 c.1495C＞A（p.G499C）和ABCC8 基因c.4432G>A（p.G1478R）；1位患者找到UCP2 基因c.262C＞T（p.R88C）其致病性有待进一步分析；另外三位患者未发现先天性高胰岛素血症相关基因致病变异。其中母源性ABCC8基因变异的患者，给与生玉米淀粉治疗，血糖可以维持在3.5mmol/L之上；其余5位患者给与二氮嗪治疗，均有效。结论 （1）GLUD1基因的 c.1495C＞A（p.G499C）和ABCC8 基因c.4432G>A（p.G1478R）的杂合变异可导致先天性高胰岛素血症，其遗传方式分别为新生变异和母系遗传。母系遗传的UCP2 基因c.262C＞T（p.R88C）的杂合变异，对于先天性高胰岛素血症致病性的研究仍需要进一步研究。（2）对于部分症状较轻的先天性高胰岛素患者，饮食治疗即可控制血糖；大部分患者应用二氮嗪是安全有效的。