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粘多糖贮积症预后及预防

作者:上海新华医院 张慧文 日期:2018-04-19 浏览量:597

 一般来说,未治疗的患者轻型者寿命较长,重型预后差,如Ⅰ型重型患者多在10岁以内死亡,Ⅱ型重型的患者寿命也在10余岁左右。

 有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,以及明显症状显现前治疗。

 除了Ⅱ型外,粘多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。许多家长在被告知孩子得的是一种遗传性疾病时,第一个疑问是我家里,我配偶家里都没有这样的孩子,这 病怎么能是遗传性疾病?有遗传物质直接参与的疾病就是遗传病,父母一代有病,如果孩子也有相同的病,那么称之为显性遗传病;正因为父母没病,是致病基因的 携带者,孩子有这病,那么称之为隐性遗传病。该家庭有25%的几率再次出生相同疾病的患儿,25%是一个非常高的风险,一定要在有产前诊断资质的医院作对应该病的产前检查,而不仅仅是普通的唐氏筛查。

 如果您之前生过粘多糖贮积症的患者需要再次怀孕的,一定要做好相关检查,