今年除夕不值班，上午在家准备年夜饭，天儿极好，阳光明媚，心情也好极了，心想今年可以陪家人好好过个团圆年了，可是不知怎的，想着想着，忽然想起那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症的孩子们，他们怎样，现在还好吗……

前年，还有一周就要过年了，晨晨因为“嗜睡3天”住进了病房。这是一个新生儿筛查结果回示“甲基丙二酸血症”的宝宝，还不到2个月大，为求进一步治疗来我院，来时看上去安静地睡着，可面色苍白，果然血红蛋白显示55g/L，重度贫血。接下来的一周，简直噩梦一般，检查的结果提示：这是一个甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，伴有重度贫血，肝脾大，心肌受累（超敏肌钙蛋白T和BNP巨高），肾脏受累（褐色尿，肉眼和镜下血尿），骨髓受累（三系少，即血红蛋白低，血小板低，粒细胞低），脑室扩张，脑积水等诸多合并症的患儿。我们按常规给予维生素B12、左卡尼丁、甜菜碱及抗感染、补液、输血等对症支持治疗，可是效果并不好，如同挑战我们临床医生，治疗后预期的患儿不但没有苏醒，而且出现了要命的屏气发作和抽搐的表现…再治下去，会怎么样，我们心里也没有底，只能一遍遍地通知家长病危，一趟趟地跑病房，不断的去处理各种各样的突发情况，年关将近，大部分的患儿渐渐都痊愈出院了，这么危重这么棘手的患儿会在我们这过年吗，祈祷着期待着，跑动中思考中希望孩子的病情出现转机…

简要回顾一下，甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）是一种常见的有机酸血症，常染色体隐性遗传，也是罕见的遗传代谢病。MMA早发型多在1岁以内起病，迟发型多在4岁以后出现症状，临床表现各异，常见症状和体征为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。该病的诊断主要依靠串联质谱检测血中酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸，临床上据VitB12负荷试验又分为VitB12有效型，无改善者则为无效型，有效型预后较好，无效型预后较差，据有无合并同型半胱氨酸血症可分为合并型和单纯型，一般来说，合并型治疗效果可，单纯型则欠佳。晨晨虽为合并型，但发病早，且伴有多器官功能受累，他能挺过来吗，这已经不是我们第一次遇到这么严重的MMA了，如果这个晨晨是安静型（因为他所有的反应仅仅是稍微动一下，告诉大家他还在，吃奶不好，打针都不哭），那么上一次的泽泽就是燥热型，那是2011年一个三个月大的婴儿，院外发热近两个月，已在外院住院治疗一月余，因为高热不退，应用了所有的特抗药和抗真菌药近半月，钱不少花，可是仍然39-40℃，孩子终日烦躁，哭闹，刚过完年家长辗转来到我院，因为巨幼红细胞性贫血我们顺藤摸瓜，终于诊断明确为MMA，按常规给予左卡尼丁、维生素B12等药物治疗，虽然也合并多器官衰竭，但1周后居然热退了，孩子也安静了，病情稳定后患儿出院，家长是莫大的感激。这次，晨晨会不会这么幸运呢？

除夕的前一天，我值班，查完房，把晨晨爸叫到办公室。晨晨爸非常帅气，和其他年轻的家长需要他们的父母拿主意不同的是，他非常冷静，无论怎样给他交待病情，说孩子病情重，预后不好，建议转院，他都默默地听着，接受着，像一根顶梁柱，从不动摇对孩子治疗的决心，最后还要说谢谢大夫，家长会尽量配合治疗等等，他越是这样，我们越发对孩子加强关注和治疗，可是明天就是除夕了，他们要不要回家团圆呢，经常有的患儿考虑到传统，这时候会放弃治疗，终于爸爸在沉思后说道，大夫，你们尽力吧，我知道孩子病情重，我和孩子妈妈不想回去，家里人看见孩子会过不好年，我们等过了年再说，他说不下去了…了解了家长的想法，我又安慰了他一会儿把他送走。正和我预想的一样，这是一个敢于担当的家长，他们想陪着孩子在医院度过这个最难过的年，对他们来说，这不是过年，而是过关，陪着孩子过着一道道鬼门关。秉着尊重家长意愿，随后科里又重新安排了值班力量，万一孩子不好需要抢救等都做好预案，一切都提前打算了，心里也踏实了，大家明白，晨晨今年会陪着我们一起过年。  

除夕到了，病房里装饰的喜气洋洋，给还留在医院住院的孩子们凭添了过年的喜悦，可这一切，晨晨不知道，病情还一如既往的在加重，状况频发，下午“14:30左右患儿家长诉患儿抽搐次数较前增加，1小时可达11次，均为小发作，最多持续2分钟，表现为口角抽动、双眼凝视、时有流涎，均可自行缓解”，“16:00左右查体发现患儿双下肢水肿较前加重，凹陷性，尿量减少，仍呈褐色，尿蛋白+++”。入夜了，窗外不时的传来鞭炮声，我们却一点心思没有，两眼紧盯着心电监护仪那一闪一闪的显示屏，踏着倒计时过年的节奏，频繁的更换着晨晨的治疗瓶，希望晨晨能够顺顺利利的度过这个年关。天渐渐地亮了，再看晨晨，还是一如既往的安静，熬了一个年关，面色又苍白了些许，5天前刚刚输过血的他，血红蛋白又降到了65 g/L，需要再次输血…病情的折磨，无情的打击，小两口崩溃了，他们背着医护人员流下了无奈的泪水，又签下自动出院的字，抱着孩子回家了。

这是前年发生在大年初一的事，可我觉得仍然像在昨天一样，晨晨虽然住了短短的一周，却调动了我所有的知识储备，我查阅了所能查到的文献，大家一起寻求着最佳治疗措施，想挽救他那幼小而又脆弱的小生命，虽然事与愿违，却加深了对甲基丙二酸血症的认识，因为还是他，陪我们一起过的年。