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双胎、早产新生儿Prader-Willi综合征2例

作者:石笑晴 等 日期:2018-04-26 浏览量:600

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(8)

1.安徽医科大学

2.中国人民解放军第三0七医院儿科

石笑晴1何玺玉2

目的:对新生儿Prader-Willi综合征伴有早产的临床表现进行分析,为早期诊断提供进一步认识,从而减少误诊和漏诊。

方法:对2例同卵双胎、早产的新生儿Prader-Willi综合症的临床表现和诊断过程进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊的原因,并探讨合适的干预方法。

结果:该2例患儿均表现为肌张力低下、哭声微弱、吸吮力差、体重增长缓慢和皮肤白皙,特殊面容包括:长颅,双眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,上唇薄,双侧口角向下,耳位偏低、靠后。均为父源染色体15q11-13片段缺失,母亲为高龄产妇。其中双胎之大在产前有胎心减慢,双胎之小为臀位。 给与少量多次、部分鼻饲喂养和康复训练后,患儿体重均缓慢增长,但肌张力低下、吸吮力差未见好转。

结论:Prader-Willi综合症新生儿期主要表现为肌张力低下、吸吮力差和喂养困难,当合并有早产、感染等因素时,常被误诊为新生儿脑病和新生儿败血症,漏诊率较高。当早产儿出现肌张力低下、喂养困难和特殊面容时,应警惕Prader-Willi综合征的发生,选择适当的分子遗传学检测方法可对该病进行早期诊断和治疗。