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医患携手 病友组织抱团取暖 突破罕见病就诊难

作者:稿件来源 新快报 日期:2018-04-27 浏览量:703

■新快报记者 李斯璐

在医学专家和广大病友的共同努力下,2012年1月,北大妇儿医院开设了国内第一家TSC门诊

成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、结节硬化症、高胰岛素血症性低血糖症……医疗水平不断提高的现代,这些让绝大多数人感到陌生的单病名词,也开始被认识。过去10年,陆敏君见证了公众对罕见病的认知从无到有的全部过程。“10年前我们在大街上发罕见病科普资料时,很多人连罕见病都没听说过。不仅公众,就连医生都知之甚少,但如今罕见病已广为人知。”

陆续成立 TSC专科门诊

不过,诊断率低、缺乏有效治疗手段等,仍是问题。罕见病患者从一出生便面临“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。据了解,罕见病通常发展很快,还没等弄清病情是怎么回事,孩子已经病入膏肓,让家长和医生措手不及。可喜的是,如今一个个罕见病病友组织形成,在国内有近50家。也意味着关爱辐射到更多患者身上。曾有专家指出,罕见病组织作为推动罕见病工作的其中一方,它的参与对罕见病群体的利益保障起着至关重要的作用。

“罕见病组织的建立,能更好地在患者群体关怀救助服务、心理支持、科普教育、媒体倡导、政策倡导方面为罕见病病友们提供服务。”像TSC中心,每当有病友家庭加入,都能获得由组织梳理汇集而成的疾病护理电子手册,科普TSC。

幸运的是,在医学专家和广大病友的共同努力下,2012年1月,北大妇儿医院开设了国内第一家TSC门诊。随后,上海、深圳、西安、郑州等地也陆续成立TSC专科门诊,病友通过TSC关爱中心报名将可到门诊医院就诊,解决TSC病友求医难的问题。

这一对病友利好的举措,陆敏君是参与者之一。“‘走进医院’和‘让孩子人生路走得更顺’是许多家长的心声。由于我国人口基数大,形成了罕见病并不罕见的特殊局面。以TSC为例,低于1/6000的发病率,患者就超过10万人,专家和病友组织的努力,便是为更多家长提供‘刚需’,给疾病提供解决方案,只要尽早进行治疗,TSC患者可以将病情控制到普通人看不出的程度。”

虽然TSC患者比较幸运,但解决确诊难的困境,依旧是罕见病患者的呼吁。为了更好地提高诊断能力,帮助医生鉴别发现罕见病,帮助患者及时获得有效的治疗,2016年,国家科技部投入了大量资金支持,启动建设我国首个国家罕见病注册登记平台,并开展大规模罕见病注册与队列研究。这是我国首次进行全国范围内的大规模罕见病注册登记。

倡导让“孤儿药”进入国内

国家已经关注到罕见病患者的就诊难问题,这固然是好,但陆敏君觉得,未来罕见病组织仍要不断努力倡导的,还有罕见病患者的用药。“孤儿药”是罕见病药物的特有称呼。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白,罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口。近几年罕见病被越来越多地关注,但是,很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。作为TSC患儿家长,陆敏君也经历过用药难。“女儿的病,若在国外,患者会用肿瘤病人移植后的抗排斥药‘雷帕霉素’来抗击异常细胞,再配合治疗癫痫痉挛的‘喜宝宁’,来控制病情,大大提升了生存质量。但是,TSC对于药物的说明书来说,是‘超适应症’,由于‘超适应症’用药,国内医生即使有药物,都无法用于TSC患者身上。所以,10年前,这种疗法通过家长组织向病友普及之后,靠居住在深圳的家长,自发组织到香港的免处方药房购药,运回内地。”

这种情况的改善,是从TSC专病门诊成立开始的,虽然TSC病种依旧没有被纳入雷帕霉素和喜宝宁的说明书适应症栏中去,但患者在门诊就诊时,通过签署知情同意书,便能开到这两款药物。“目前,罕见病领域的公益人士都不断与药监部门、医保部门和药厂联系,争取让国外的罕见病药物进入中国市场。”

发现“不完美的生命价值”

因为家长、医生的共同努力和倡导,创造了不少奇迹,如今,包括静静在内的许多患者,都获得了药物治疗,控制病情,有不少人的情况,还能控制到,旁人看不出他是罕见病患者的程度。而静静也稳步踏上成长历程,快乐奔跑、跳跃、在普通学校学习、学习钢琴甚至穿上美丽的公主裙登台表演。

很多病友家长都说:“敏君你好棒,你总是能把问题解决得这么好。”但陆敏君却不是这样认为:“我确实把问题解决了,但因为太忙,我的女儿一天也见不到妈妈几次:我不仅要工作,还要满世界的飞,去联系很多的人,去寻找更多的方法去解决。”她所遗憾的是,太在意孩子身上的疾病,而错过了女儿成长的每一个美好瞬间。

《裂缝中的阳光》这首流行曲,是静静教会陆敏君唱的。歌词里“不要害怕生命中不完美的角落,阳光会在每个裂缝中散落”启示了陆敏君。“我在那一刻似乎看到了自己生活里的‘裂缝’,也看到了裂逢带给我生命中的影响。”为了追回和女儿相处的时光,陆敏君辞掉了媒体工作,我花了更多的时间去陪伴我女儿。“虽然因为病情影响,她的语言能力不算太好,但我发现了,女儿对音乐特别有天分,而且她特别体贴,特别乖巧。这是值得欣赏的。”

陆敏君说,自己是完美主义的“处女座”,以前的她一定会不断地试图修补裂缝。但是现在的她,更会看到不完美带来的价值。“裂逢不是什么,我们还可以把它打破,以前的我,不会在亲密朋友,和公开场合坦然地谈及自己与罕见病的关系。而现在,我认为,与病和谐相处更重要。”陆敏君曾在社交媒体上发起一项呼吁社会关注罕见病、为罕见病患儿筹集治疗费的行动,叫做“妈妈和我像不像”。她将自己的头像和女儿的头像拼起来,一个模子刻出来温馨母女照,获得了很多网友的支持,也是从那时候开始,她开始不再害怕,不再把女儿藏在身后。

如今,陆敏君只要有机会,就会拉着女儿走进社交,一起做公益倡导,一起勇敢地面对疾病这样的一件事情。