第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（9）

1 北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科

2 北京大学第一医院儿科

刘玉和1  张晓1   顾洪波1  陈喆1  任蕾1  卢星星1   陈丽1   张燕梅1   张琰琴2    丁洁2

【摘要】 目的：分析中国人Alport综合征常染色体隐性遗传患者的临床听力学特点，并探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系。方法：回顾性总结2013年3月至2017年3月期间在我院确诊为Alport综合征常染色体隐性遗传的23例患者的临床资料，对主要临床听力学表现进行回顾性分析。并采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对患者进行IV型胶原α3或α4链基因的检测。结果：23例患者中，1例因年龄小、无法配合纯音测听，行耳声发射（OAE）检查，DPOAE双耳均可引出；22例均行纯音测听或听觉脑干诱发电位+听觉稳态诱发反应，其中9例听力正常，13例听阈异常，均为双侧对称感音神经性聋。听力下降表现多为中重度，甚至极重度。听力曲线：槽型（8例）、下降型（2例）、和上升型（1例），另有2例听力表现为极重度聋。19例基因突变检测共检出27种基因突变，其中听力正常者6例中，5例是复合杂合突变1例为杂合突变；听力下降的12例患者中，其中6例为纯合突变，其余6例中2例杂合突变4例复合杂合。结论：中国人Alport综合征常染色体隐性遗传患者听力下降学龄期多见、以中重度为主，听力曲线以槽型为主。听力下降表型与基因型暂未发现明显相关性。