首页 > 分会资讯 > 分会信息

Alport综合征诊治专家推荐意见形成并为中华肾病杂志刊用

作者:北京大学第一医院 张琰琴 日期:2018-05-19 浏览量:343

北京大学第一医院丁洁教授2012年参与了国际专家组研究的Alport综合征患者的临床管理建议。为了促进国内Alport综合征的诊治规范,由丁洁牵头,组织国内多家医院的儿科肾脏和成人肾脏专家,经多次研讨,形成了“Alport综合征诊治专家推荐意见,并刊于中华肾病杂志刊2018年3月第34卷第三期。

在循证基础上的“治疗指南”对促进规范诊疗具有很重要的意义。然而目前大多数罕见病缺乏临床诊疗指南或专家共识。为了提高罕见病诊疗水平、促进临床诊疗规范,北京医学会罕见病分会近年来开始了部分罕见病诊疗规范的研究工作。2016年北京医学会罕见病分会接受了北京市科学技术委员会课题:七种可治性罕见病诊治规范的评价研究,2017年又召开了5种罕见病专家共识研讨会。Alport综合征诊治专家推荐意见就是其中研究内容之一。

Alport综合征是一种遗传性进展性肾脏疾病,临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭,部分患者合并有听力下降和眼部异常等。该病是由于编码肾小球基底膜IV型胶原a3/4/5链的COL4A3/A4/A5基因突变导致。有效的治疗措施是在疾病进展至终末期肾脏病的阶段进行肾脏替代治疗(包括肾移植手术)。但Alport患者从出生到终末期肾脏病存在近30年的治疗窗口期,为寻找有效的药物治疗提供了机会。经过国内外医学科学家的不断探索尝试,近年来,多项回顾性研究证明ACEI或ARB类药物的早期应用,能够延缓Alport综合征患者肾衰竭出现的年龄,约推迟13年,其机制是通过控制或稳定Alport综合征患者的蛋白尿。

Alport综合征诊治专家推荐意见的形成,有望指导国内医生对Alport综合征的诊断和治疗,让更多Alport 综合征患者受益。