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Von Hippel-Lindau病预后因素分析:亚洲最大回顾性队列研究

作者:龚侃 等 日期:2018-05-21 浏览量:546

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(13)

北京大学第一医院 泌尿外科

龚侃,王江宜,刘圣杰,洪保安,周靖程,马开访

目的:分析中国Von Hippel-Lindau(VHL)病患者的中位生存期,并探讨影响患者生存相关的相关因素,为遗传咨询提供基础。

方法:本研究纳入北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心确诊的375例VHL患者,其中244例患者接受了基因检测,另外131例满足临床诊断标准。经问诊及查阅影像报告明确患者的出生年龄、性别、家族史、基因型、首发年龄和首发症状等临床信息。通过Kaplan-Meier 曲线和COX回归分析评估与患者总生存相关的风险因子。

结果:中国VHL综合征患者外显率高,60岁时达97%。患者的平均死亡年龄43.7岁,其中最常见的死亡原因是中枢神经系统病变(67.7%),其次是肾脏病变(27.8%)。我国患者中位生存期为62岁,明显低于正常人群,女性比男性稍高(69:62),但无统计学差异。首发年龄早、阳性家族史是患者预后的独立危险因素(HR=2.699,p=0.002;HR=2.519,p=0.008)。

结论:中国VHL病患者生存期仍远低于正常人群,发病早、具有阳性家族史是患者预后的独立危险因素,对该类患者应制定更为积极的筛查和治疗策略。