第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（15）

北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑素瘤内科

恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室

鄢谢桥 盛锡楠 唐碧霞 崔传亮 斯璐 迟志宏 毛丽丽 连斌 王轩 白雪 周丽 郭军*

*通讯作者: 郭军，

目的：Xp11.2易位性肾癌是肾癌中极为罕见的一个亚型，与染色Xp11.2上TFE3基因重排相关，占所有肿瘤的0.5‰左右，通过分析总结该病的临床资料以提高诊疗水平。

方法:收集我科2006年至2017年所有肾癌病例，回顾性分析其中XP11.2异位性肾癌相关临床特征及预后资料。

结果：共收集肾癌965例，其中Xp11.2易位性肾癌患者21例。男性13例，女性8例。发病年龄10-69岁，中位发病年龄34岁。初发症状分别为血尿（28.6%）、疼痛（23.8%）、发热（9.5%）、咳嗽（9.5%）、憋气（4.8%）、腹部包块（4.8%）、高血压（4.8%）及体检发现（19%）。原发灶位于左肾及右肾者各10例，位于肾外者1例，肿瘤大小72.5±4.3mm，T3及T4分期者占66.7%，淋巴结受累者47.6%，合并瘤栓者33.3%。已知Furhrman核分级者10例，其中4分者8例，3分者2例。初诊分期为II期（7/21，33.3%），III期（5/21，23.8%）者均进行了肾癌根治术，初诊为IV期者（9/21， 42.9%）有3例未行手术治疗，另外6例行减瘤手术治疗。中位随访16.2月，II期和III期患者均出现局部复发或远处转移，中位RFS为5.9月（2.3-9.5月）。

对于所有的患者，初始诊断至接受全身治疗的时间间隔小于 1 年者占81.0%。转移器官数为1、2和≥3者分别为19%，33.3%和47.6%。转移器官包括淋巴结（47.6%）、骨（38.1%），肝（33.3%），肺（33.3%），腹膜（14.3%）、肾上腺（14.3%）和脑（4.8%）。21例患者接受一线治疗（索拉非尼9例，舒尼替尼8例，培唑帕尼2例，阿西替尼和化疗各1例），ORR 4.8%，中位PFS为5.3月（2.0-8.7月），中位OS为30.2月（11.7-48.7月）。10例患者接受二线治疗（舒尼替尼3例，阿西替尼3例、依维莫司2例，培唑帕尼和PD-1单抗各1例），中位PFS为2.8月（0-12.4），中位OS因随访时间短未达到。

结论：Xp11.2易位性肾癌好发于青少年，侵袭性强，肿瘤病灶大，易出现包膜侵犯和淋巴结受累，具有此类特征的青少年患者需警惕Xp11.2易位性肾癌的可能。近一半的患者初诊时即出现局部转移或远处转移。早期患者根治性手术后很快出现远处转移，合并肝转移、多器官转移比例高，接受靶向治疗有效率低，生存时间短，预后差。